Il futuro dei bimbi affetti potrebbe cambiare grazie alla terapia enzimatica, già disponibile, e ad una potenziale terapia genica, in via di studio

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica, si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. La CLN2 appartiene ad una famiglia di patologie, le ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme, che complessivamente riguardano, in Italia, circa una persona ogni 100.000 nuovi nati; la CLN2 rappresenta il 22% di questi casi, una vera rarità nella rarità. L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi, invece, per i bimbi e le loro famiglie si apre una nuova epoca, caratterizzata da una terapia enzimatica sostitutiva approvata, cerliponase alfa di BioMarin, e la prospettiva di una terapia genica. Cambiamenti che hanno attratto l’attenzione nel corso del Congresso della SINP, la Società Italiana di Neurologia Pediatrica, recentemente tenutosi a Matera.

Alla malattia è stato dedicato un simposio al quale hanno partecipato, tra gli altri, il dottor Nicola Specchio, specialista in Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il presidente dell’associazione A-NCL, Saverio Bisceglia.  

“Siamo orgogliosi di essere stati tra i 4 centri ad aver preso parte alla Fase I di sperimentazione su cerliponase alfa, arruolando ben 24 bimbi provenienti da tutto il mondo – ha raccontato il dott. Nicola Specchio – e siamo soddisfatti che la terapia sia stata approvata dall’EMA. Ora è essenziale che si cerchi di avere una diagnosi il prima possibile, per garantire a questi bimbi una risposta ottimale alla terapia, prima che si instauri un danno”. Non è dunque da escludere, dopo aver ottenuto tutte le necessarie evidenze, che si possa valutare un futuro inserimento di questa patologia tra quelle ricercate attraverso lo screening neonatale.  

L’approvazione europea di cerliponasa alfa è arrivata nell’aprile scorso sulla base dei risultati dello studio di Fase I che ha dimostrato che, dopo 48 settimane, l'87% dei bimbi che hanno completato il trial non ha subìto un declino motorio e nel linguaggio. Rispetto al tasso di declino atteso, basato sulla storia naturale della CLN2, l'effetto osservato è stato considerato clinicamente significativo. In Italia, cerliponase alfa è in attesa di ricevere l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio (AIC) da parte dell'AIFA, ma i pazienti con diagnosi di malattia CLN2 per i quali il medico ritenga che il farmaco rappresenti una speranza, possono accedere alla terapia secondo quanto previsto dalla legge 326/2003.

Per il futuro si spera anche nella terapia genica. “C’è uno studio in Fase I, ma non abbiamo dati a disposizione - ha spiegato il dott. Nicola Specchio – tuttavia rappresenta una speranza. Non va vista necessariamente come alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva, è invece possibile che per il futuro si possa pensare a un utilizzo combinato”.

“Ci sono anche altre forme di ceroidolipofuscinosi neuronali per le quali la scienza sta cercando una risposta terapeutica”, ha concluso Specchio. “Per il tipo 6 c’è una sperimentazione di Fase I, mentre per il tipo 4 e il tipo 7 ci sono studi finalizzati ad avviare i trial clinici: la speranza è che in futuro tutte le forme possano avere un trattamento”.

Guarda il video dell'intervista al dott. Nicola Specchio

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni