Dott.sa Grazia Maria Luisa Rizzelli: “Grazie a una semplice procedura è possibile diagnosticare anche l'angioedema ereditario, rara malattia genetica, che deve essere trattata con farmaci specifici”

L'angioedema è manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale. Spesso accompagnato da orticaria, può essere il sintomo di una semplice allergia oppure nascondere una rara patologia genetica, l'angioedema ereditario, che può essere fatale se non correttamente trattato.
L'angioedema è una manifestazione piuttosto comune – spiega Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d'Urgenza e Pronto soccorso dell'Azienda Universitario Ospedaliera di Pisa -  Ogni giorno in pronto soccorso si presentano almeno uno o due pazienti che presentano angioedema, ma non possiamo sapere da cosa sia causato. Per questo insieme ai miei colleghi ho redatto un vero e proprio protocollo da utilizzare nella gestione delle emergenze. Grazie a poche e semplici domande è possibile orientarsi e capire immediatamente a che cosa ci si trova di fronte.  Se comunemente l'angioedema può essere espressione di allergia e deve quindi essere trattato con antistaminici, esiste la possibilità di trovarsi di fronte a casi di angioedema ereditario, che non rispondono alle terapie standard e mettono a rischio la vita del paziente.”


L'angioedema ereditario è infatti una rara malattia genetica, causata dalla carenza o dal malfunzionamento di una proteina che regola il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria. Si stima che, in tutto il mondo, ne sia colpita una persona su 10.000 - 50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne. Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.

“Seguendo la flow-chart (un vero e proprio diagramma di flusso) che abbiamo inserito nel protocollo in pochi minuti siamo in grado di farci un'idea della tipologia di sintomo che il paziente presenta. Se esiste il sospetto di malattie rara, o se il paziente immediatamente trattato con gli antistaminici non risponde alla terapia, è necessario utilizzare i farmaci specifici per il trattamento della forma ereditaria di angioedema. Inoltre il paziente può essere immediatamente indirizzato all'immunologo clinico, che potrà confermare la diagnosi e avviare l'adeguata terapia profilattica e la pianificazione di  un attento monitoraggio delle condizioni cliniche del paziente.”

Si tratta di una procedura che non comporta nessun costo aggiuntivo per le strutture sanitarie – conclude Rizzelli – ma che permette di trattare i pazienti nel migliore dei modi, ma anche di ottenere una diagnosi di malattia rara in un tempo estremamente breve. Nel giro di un anno sarà inoltre possibile renderci conto di quante diagnosi di angioedema ereditario  saranno state effettuate, migliorando così la gestione dei pazienti stessi, che nel caso della patologia ereditaria possono presentare crisi piuttosto frequenti.”

Il Protocollo è pubblicato sull' Italian Journal of Emergency Medicine ed è scaricabile gratuitamente a questo link.


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