Le conferme da uno studio cinese condotto sull’angioedema ereditario
Un recente studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases propone un nuovo approccio alla diagnosi precoce delle malattie rare basato sull’analisi delle cartelle cliniche elettroniche (Electronic Medical Records, EMR). Il modello è stato sperimentato in Cina sull’angioedema ereditario (HAE), una malattia rara, potenzialmente grave, caratterizzata da episodi ricorrenti di edema cutaneo, addominale e delle vie aeree.
Utilizzando un sistema di ricerca testuale applicato agli EMR, i ricercatori hanno individuato pazienti con sintomi compatibili con HAE, tra cui edemi ricorrenti, dolore addominale inspiegato, edema laringeo e bassi livelli della proteina C4 del sistema del complemento. I soggetti selezionati sono stati successivamente contattati da personale medico formato e invitati a eseguire esami di conferma, inclusi il dosaggio del C1-inibitore e il test genetico.
Dall’analisi di circa 3.400 cartelle cliniche elettroniche, lo screening ha inizialmente identificato 2.689 pazienti potenzialmente sospetti. Dopo gli approfondimenti diagnostici, tre pazienti sono risultati effettivamente affetti da angioedema ereditario, confermando l’elevata precisione del modello proattivo basato sui dati sanitari digitali.
Secondo gli autori, questo approccio potrebbe rappresentare un passo importante per ridurre i lunghi ritardi che ancora oggi caratterizzano la diagnosi delle malattie rare, consentendo di intercettare i pazienti in modo più rapido ed efficiente e di avviare precocemente i trattamenti appropriati.
PROSPETTIVE DI APPLICAZIONE IN EUROPA
Pur essendo uno studio condotto in Cina, l’utilizzo delle cartelle cliniche elettroniche per la diagnosi precoce delle malattie rare risulta potenzialmente applicabile anche nei sistemi sanitari europei, dove la sanità digitale è in forte espansione. L’adozione del modello richiederebbe un adattamento al quadro normativo europeo, in particolare al Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GDPR), oltre a un’integrazione tra i diversi sistemi informativi sanitari nazionali. Il metodo potrebbe tuttavia rafforzare le strategie delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e dei registri delle malattie rare, migliorando l’individuazione precoce dei pazienti.
UN ESEMPIO CONCRETO IN ITALIA
In Italia, un esempio concreto di utilizzo proattivo dei dati sanitari per la diagnosi precoce è rappresentato dal progetto pilota avviato in Regione Campania per l’individuazione dell’amiloidosi cardiaca attraverso le cartelle cliniche dei medici di medicina generale. Dopo un percorso di formazione specifica, i medici di base sono stati coinvolti nell’analisi dei propri database di pazienti per identificare profili clinici sospetti, come anziani con scompenso cardiaco o ipertrofia ventricolare non spiegata. I pazienti selezionati sono stati poi avviati a percorsi diagnostici dedicati presso i centri specialistici. I primi risultati indicano che questo approccio consente di intercettare casi altrimenti destinati a rimanere a lungo non diagnosticati, confermando il valore della sanità territoriale e dei dati clinici digitali nella riduzione del ritardo diagnostico delle malattie rare cardiovascolari. Per saperne di più clicca qui.
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