Viktar Lebedz è nato nel 1979 in Bielorussia e, da bambino, ha scoperto di soffrire di angioedema ereditario (HAE), una rara malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di ricorrenti e dolorosi gonfiori (edemi) che possono comportare conseguenze anche molto gravi. Oggi, Viktar vive a Fort Wayne (Indiana, USA) con la moglie Luda e il figlio Nikita, che ha 14 anni e che, come il padre, è affetto da angioedema ereditario. Viktar, che ha raccontato la propria storia ad 'HAE International' (HAEi), spiega che, secondo lui, i disturbi che colpiscono i bambini danno ai loro genitori impulsi aggiuntivi per andare avanti e per trovare il modo di proteggere la nuova generazione dai problemi che i più anziani hanno dovuto affrontare.

“Ho sofferto di HAE per oltre 25 anni della mia vita, cercando di capire questa malattia”, spiega Viktar Lebedz. “Ho avuto molti attacchi di gonfiore improvviso e ho subito diversi trattamenti non necessari, tra cui un intervento chirurgico. Il primo episodio che ricordo è stato un gonfiore ai piedi. Avevo 4 anni e provavo dolore nel camminare, così dovevo strisciare da una stanza all'altra. Da bambino mi piacevano i giochi attivi, ma i colpi accidentali alla fronte causavano quasi sempre un edema facciale acuto che mi impediva di aprire gli occhi e che gonfiava le mie labbra in maniera incredibile”.

Come avete fatto, tu e la tua famiglia, a reagire agli attacchi di una malattia che, non essendo stata diagnosticata, non conoscevate ancora?

“Naturalmente, il mio problema, che era scambiato per una sconosciuta allergia, ha reso me e la mia famiglia più cauti. Tuttavia, dato che non volevo rinunciare al piacere di giocare insieme ai miei amici, gli attacchi continuavano. Durante gli anni di scuola ho spesso sofferto di mal di stomaco, di solito con vomito e debolezza. Questi erano i sintomi dell'edema addominale, ma in quel momento sono stati diagnosticati come gastrite e, in un caso, anche come appendicite purtroppo. Mio padre Josef aveva sintomi simili e soffriva anche di attacchi laringei. La forma ereditaria della nostra malattia era evidente a tutti, ma nessuno sapeva quale fosse il problema e come fermare i gonfiori”.

Durante la pubertà sono iniziati i suoi edemi laringei, giusto?

“Sì, in quel periodo ne avevo uno o due all'anno. Mi hanno molto limitato per quanto riguarda i viaggi, dato che non potevo allontanarmi troppo da un qualsiasi centro medico. Ero famoso tra i dottori della terapia intensiva, visto che venivo intubato ogni volta che mi presentavo con un attacco alla gola”.

La malattia ha influenzato i suoi studi?

“A causa degli episodi di gonfiore e mal di stomaco ho perso un certo numero di corsi, sia a scuola che all'università. Per fortuna sono riuscito a recuperare le lezioni perse, per cui la malattia non ha colpito seriamente il mio rendimento. Inoltre, ho avuto la fortuna di non saltare esami universitari, dato che, di solito, gli attacchi comparivano subito dopo che ne avevo sostenuto uno”.

A questo punto si è verificata una 'felice coincidenza', giusto?

“Sì, alla vigilia del 2005, all'età di 25 anni, ho sofferto di un attacco laringeo particolarmente grave. In seguito, non ho potuto vedere per alcuni giorni e, per un paio di mesi, sono appena stato in grado di parlare e camminare. Fu durante il ricovero in ospedale che incontrai la dott.ssa Valentina Zhemoitiak, pediatra e medico, che ha identificato i miei sintomi, ha diagnosticato l'HAE e, infine, ha cambiato la mia vita prescrivendomi steroidi, l'unica opzione di trattamento allora disponibile”.

Per quanto riguarda gli altri membri della famiglia?

“Mio padre è stato diagnosticato dopo di me e, pochi anni più tardi, anche mia sorella minore Olia. Lei non ha avuto rigonfiamenti visibili o dolore addominale fino all'età di 26 anni, quando i primi attacchi sono apparsi. La sua malattia ha mostrato che l'HAE può restare nascosto per anni”.

E Nikita?

“Mio figlio Nikita è nato nel 2002. Sapendo che i miei attacchi sono apparsi nella prima infanzia e vedendo che Nikita sembrava non averne, io e mia moglie Luda speravamo che il bambino non avesse ereditato la rara e pericolosa condizione di suo padre. Beh, questa speranza durò fino al 2009. Una mattina, quando aveva 6 anni, Nikita si è svegliato con una mano gonfia. Mi ricordo che mi ha chiesto il motivo per cui il suo braccio non si muovesse, perché fosse accaduto a lui, se sarebbe successo anche in futuro, come fermare la cosa, e così via. Non è stato facile rispondere a queste domande e spiegare il problema cercando di non spaventare il bambino. Una settimana dopo, a Nikita è stata confermata la diagnosi di HAE”.

La diagnosi di Nikita è stata un punto di svolta per voi, non è vero?

“Infatti. Da quel momento ho cominciato a cercare nozioni utili sull'HAE su internet. Ben presto ho saputo di altre persone affette dalla malattia e ho capito che non ero del tutto solo nell'affrontare questa condizione. Mi sono imbattuto nel sito di HAEi, che mi ha fornito tante informazioni. Poco dopo, ho creato www.hereditary-angioedema.org, un sito web sull'HAE in lingua russa, che offre alle persone dell'ex Unione Sovietica la possibilità di conoscere sintomi e trattamenti, condividere storie personali e ricevere supporto. Lo scambio di incoraggiamenti è particolarmente importante per i pazienti che vivono in luoghi in cui non è disponibile un trattamento per gli attacchi acuti”.

“Nel 2010 - continua Viktar - in Bielorussia abbiamo istituito l'organizzazione 'Save Immunity', che unisce i pazienti con immunodeficienza primaria e quelli con HAE. Insieme abbiamo creato un collegamento tra i malati, i loro familiari, i centri medici, le aziende farmaceutiche e il governo. L'anno dopo ho incontrato Henrik Boysen, Direttore Esecutivo di HAEi. E' stato un evento che ha trasformato la mia vita, perché sono stato profondamente coinvolto nelle attività internazionali a favore dell'HAE. Dal 2012 al 2014, sono stato membro del Comitato Esecutivo di HAEi e ho incontrato molte persone che stanno cercando di accrescere la consapevolezza di questa malattia in tutto il mondo”.

Così la Bielorussia si è unita alla comunità internazionale dell'HAE?

“Si, e anche con entusiasmo. Abbiamo instaurato un rapporto speciale con l'organizzazione che si occupa di HAE in Polonia e con il suo presidente, Michal Rutkowski, che è anche vicepresidente di HAEi. Secondo me, la Polonia può rappresentare un valido esempio per le comunità di pazienti delle altre nazioni. Ora, grazie ad HAEi, facciamo parte di una grande famiglia, con membri che provengono da Bielorussia, Polonia, Repubblica Ceca, Norvegia, Danimarca, Francia, Stati Uniti, Ungheria, Emirati Arabi, Ucraina, Russia, ecc. Per me tutto ciò non ha prezzo, soprattutto se penso che, soltanto pochi anni fa, ero da solo con un disturbo ereditario sconosciuto”.

Cosa hanno fatto gli Stati Uniti per voi?

“Nel 2014 mi sono trasferito con la mia famiglia negli USA. La disponibilità di farmaci efficaci per l'HAE è stato il motivo principale del nostro spostamento. Ora viviamo a Fort Wayne, in Indiana, e mio figlio, che è da poco entrato nel periodo dell'adolescenza ed è soggetto a tutte le possibili conseguenze pericolose della malattia, ha accesso ad una terapia a base di C1-inibitore, qualcosa che ha un valore davvero inestimabile. Ho avuto la possibilità di far parte della comunità HAEA degli Stati Uniti, che svolge una grande attività e fornisce un incredibile sostegno ai pazienti. Con l'assistenza di Antony Castaldo, Presidente di HAEA, Sherry Porter, membro del Patient Services Team, e Nikia Davis, Nurse Reimbursement Manager, abbiamo trovato uno specialista di HAE e un piano di assicurazione sanitaria adeguato. Inoltre, la HAEA ha agevolato il nostro ingresso nella comunità”.

Lei è ancora coinvolto nelle attività di HAEi in Bielorussia?

“Certamente. Grazie ai moderni mezzi di comunicazione è facile restare in contatto nonostante la lontananza geografica. Insieme ad altri pazienti, a medici e a volontari provenienti dalla Bielorussia, abbiamo sviluppato una serie di iniziative volte a migliorare la diagnosi di HAE, che rappresenta il problema principale, e il supporto necessario ai malati”.

“Una delle nostre iniziative è rappresentata dalla storia di Nadia, una bambola fatta a mano che soffre di HAE e non vede l'ora che in Bielorussia siano disponibili farmaci efficaci. Per incontrare Nadia è sufficiente recarsi sul sito www.haedoll.org. Di recente, abbiamo organizzato a Minsk il primo workshop medico-scientifico sull'HAE. Si è svolto nel mese di aprile del 2015 e ha visto la partecipazione del prof. Bruce Zuraw, specialista americano che ha fornito agli allergologi e agli immunologi bielorussi una splendida lezione sull'HAE, sui sintomi, la diagnosi e i più moderni trattamenti. Voglio credere che queste ed altre iniziative serviranno a migliorare gradualmente la situazione relativa all'angioedema ereditario nel mio Paese natale”.

Come stanno oggi i suoi familiari in Bielorussia?

“Beh, in questo momento il più giovane membro con HAE della famiglia è la mia bella nipote Julia, che ha 1 anno d'età. Recentemente il suo sangue è stato testato in laboratorio ed è stato confermato che lei ha la mia stessa mutazione genetica. Finora non ha sintomi, ma dobbiamo essere preparati al fatto che la malattia potrebbe 'risvegliarsi' da un momento all'altro. Vorrei che esistesse una sorta di 'miracolo' in grado di fermare gli attacchi di angioedema ereditario. Questo equivarrebbe a fornire ai pazienti con HAE e alle loro famiglie un forte senso di protezione. Fino a quando tutto ciò non sarà possibile, farò del mio meglio per accrescere la consapevolezza di questa malattia”.

Traduzione a cura di Emanuele Conti.

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