L’alternativa è il farmaco pasireotide, un analogo della somatostatina di nuova generazione che negli studi clinici si è dimostrato efficace e sicuro

BRESCIA – Mani e piedi più grandi, l’incapacità a infilare o sfilare gli anelli, un aumento della misura delle scarpe, modificazioni dei tratti somatici del volto (allargamento del naso, aumento di volume di labbra e lingua). E ancora, la sporgenza delle bozze prefrontali, la protrusione delle arcate zigomatiche e del mento (prognatismo), un aumento dello spazio tra i denti (diastasi dentaria). Sono questi i primi segni dell’acromegalia, una condizione rara, grave e invalidante, il cui nome deriva appunto dal greco acros (estremità) e megalos (grandi).

L’acromegalia – più comune negli adulti di mezza età – comporta un rischio per la vita dei pazienti. Si stima che la prevalenza di questa patologia sia di 40-70 casi su un milione di abitanti, con un’incidenza annua di 3-4 nuovi casi su un milione di abitanti.

La patologia è causata da un’ipersecrezione cronica di ormone della crescita (GH), che, in oltre il 95% dei pazienti, ha origine da un adenoma ipofisario secernente GH. I pazienti con acromegalia non trattata hanno un tasso di mortalità pari a circa il doppio rispetto a quello osservato nella popolazione generale e una riduzione media dell’aspettativa di vita di circa 10 anni. Si tratta di una patologia lenta ed insidiosa: la diagnosi è tardiva rispetto all’esordio della malattia e gli effetti a lungo termine possono essere irreversibili.

L’acromegalia è stata una delle gravi patologie ipofisarie di cui si è discusso lo scorso 3 luglio all’Università degli Studi di Brescia, in occasione del 4° CUEM – Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo. I massimi esperti nazionali e internazionali si sono riuniti sotto l’egida scientifica della Società Italiana di Endocrinologia per discutere delle nuove terapie relative alla cura di questi disturbi.

Gli obiettivi terapeutici dell’acromegalia consistono nel ridurre la mortalità, prevenire le recidive del tumore, alleviare i sintomi, ridurre e/o stabilizzare le dimensioni del tumore ipofisario e preservare la funzionalità ipofisaria. L’intervento chirurgico ha limitate possibilità di successo (inferiore al 50%) quando l’adenoma supera il centimetro di diametro massimo (macroadenoma), cosa che purtroppo accade in oltre il 70% dei casi, dato il costante ritardo diagnostico della malattia.

Vi è, quindi, una significativa esigenza non soddisfatta di ulteriori opzioni terapeutiche mediche sempre più efficaci per i pazienti con acromegalia, che nel 30-40% dei casi non raggiunge il controllo biochimico anche con le altre terapie standard (analoghi della somatostatina tradizionali, pegvisomant, radioterapia).

Per questi pazienti è da poco disponibile una molecola, il pasireotide, prodotta da Novartis: un analogo della somatostatina di nuova generazione, che agisce sul tumore ipofisario somatotropo, causa dell’ipersecrezione di GH e conseguentemente della patologia acromegalica. Il farmaco, approvato dall’EMA nel 2014, è indicato per il trattamento dei pazienti adulti per i quali la chirurgia non è un’opzione, o non è stata efficace, o che non sono controllati adeguatamente dopo il trattamento con analoghi della somatostatina di prima generazione. Il pasireotide, infatti, ha dimostrato una maggiore efficacia rispetto agli analoghi della somatostatina attualmente approvati e rappresenta un’opzione di trattamento che negli studi clinici si è dimostrata efficace e sicura.

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