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Alla rete di eccellenze cliniche, promossa da Magi, partecipano il ‘Gemelli’ a roma e il ‘Luigi Sacco’ e il ‘San Paolo’ a  milano
In partenza un progetto pilota con l’Area Vasta del Triveneto; per il futuro si guarda alla Puglia

Roma, 13/04/2012 – Se ne stimano migliaia di casi all’anno solo in Italia, anche se un registro esaustivo delle malattie genetiche rare della retina manca tuttora. Contribuire a costruirlo è uno degli obiettivi di MAGI  - l’Istituto non profit di genetica specializzato nella diagnosi di malattie rare e guidato dal genetista Matteo Bertelli. Contro queste malattie il nostro Paese dimostra di saper ‘fare rete’ intorno al paziente, grazie ad una alleanza tra la ricerca scientifica non profit e le migliori strutture ospedaliere. E’ la ‘Rete per le Malattie Rare della Retina’, promossa da MAGI, alla quale partecipano il Policlinico A. Gemelli e a Milano gli Ospedali Luigi Sacco e San Paolo - e che è stata presentata oggi a Roma in conferenza stampa. Si tratta di un Network di eccellenze cliniche che consente a pazienti pediatrici e adulti di passare, in tempi eccezionalmente brevi rispetto a pochi anni fa, dal sospetto diagnostico alla definitiva e appropriata diagnosi molecolare. In questo modo e solo così, potranno beneficiare di una presa in carico medica che va dalla consulenza genetica familiare alla riabilitazione fino all’inserimento nei più avanzati trial clinici.

Le malattie rare della retina sono una delle principali cause di cecità nel nostro Paese e rappresentano un gruppo molto ampio di patologie con sintomatologia e decorso anche assai differente. L’arrivo recente dei test che consentono di avere una diagnosi certa e la classificazione uniforme dei pazienti che solo ora questa Rete sta attuando dovrebbe portare nel giro di poco tempo a superare questa difficoltà.

La Rete, nata 3 anni fa dall’esigenza concreta dei clinici di avere diagnosi confermate attraverso test genetici di alto livello, si sta espandendo. In questi giorni è stata firmata un’intesa con il Centro Inter Regionale di riferimento per la retinite pigmentosa (Azienda ULSS 15 Alta Padovana) - con sede presso l’Unità Operativa di Oculistica del presidio ospedaliero di Camposampiero diretta dal dott. Mario Chizzolini -, per l’avvio di un progetto pilota che coinvolgerà l’Area Vasta del Triveneto (Veneto, Friuli Venezia Giulia e Trentino Alto Adige); mentre per gli sviluppi futuri si guarda già alla Puglia, in particolare all’Ospedale di San Giovanni Rotondo.

Le finalità, le attività e le ultime novità provenienti dai centri aderenti sono state presentate questa mattina al Senato in un incontro al quale hanno partecipato, oltre ai soggetti scientifici coinvolti – il Dr. Matteo Bertelli (MAGI), il prof. Benedetto Falsini (Gemelli), la dottoressa Chiara Pierrottet (San. Paolo), la dottoressa Marta Oldani (Luigi Sacco) e il dr. Francesco Parmeggiani (Ospedale di Camposampiero ) numerosi componenti del gruppo interparlamentare per le malattie rare: i Senatori Emanuela Baio, Dorina Bianchi, Laura Bianconi e Maria Pia Garavaglia e gli Onorevoli Giuseppe Palumbo e Paola Binetti ed il sindaco di Dro Vittorio Fravezzi che ha offerto a MAGI l’opportunità di aprire sul proprio territorio un ambulatorio per la consulenza ai pazienti.

Il lavoro svolto fino ad oggi da questa rete ha permesso di analizzare il profilo genetico di circa 550 famiglie colpite da malattie genetiche rare dalla retina. Un lavoro di rilievo sia dal punto di vista della ricerca scientifica – perché ha permesso di scoprire 20 nuove mutazioni responsabili di queste malattie – sia della pratica clinica, perché l’individuazione sempre più precisa della correlazione tra mutazioni e manifestazioni cliniche (correlazione genotipo – fenotipo) permette ora di dare una prognosi più accurata ai pazienti. I campioni attualmente raccolti provengono soprattutto dalla Lombardia, in ragione della popolosità della regione e dell’adesione di due diversi centri di riferimento. La seconda regione rappresentata in termini numerici è il Lazio in virtù soprattutto della collaborazione iniziata con il Gemelli. La rete tuttavia ha già dimostrato la capacità di saper attrarre pazienti da tutta la penisola e dar loro risposte e sono in crescita anche i pazienti che dall’estero si avvalgono dei servizi di questa Rete.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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