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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Un nuovo studio della Ohio State University ha identificato tre geni che insieme consentono ad una forma letale di cancro al cervello di ripetersi e progredire dopo la radioterapia. I risultati potrebbero portare a nuove terapie per i tumori del cervello che colpiscano le cellule staminali del cancro. Il lavoro, pubblicato sulla rivista Stem Cell Reports, si è concentrato su una grave forma di tumore al cervello, il glioblastoma multiforme.

È stato studiato un sottogruppo di cellule tumorali, all’interno di quei tumori, che si comportano come le cellule staminali e che a volte sopravvivono alla radioterapia. Per capire in che modo le cellule tumorali sopravvivono all’irradiazione, i ricercatori hanno esaminato il gene cancro-correlato EZH2, che è sottoregolato nel glioblastoma multiforme e in altri tumori.

Gli studiosi hanno scoperto che nelle cellule di glioblastoma multiforme – ma non in altre cellule tumorali o in quelle sane – EZH2 è regolato da un gene chiamato MELK in combinazione con un secondo gene, FoxM1. L’interazione dei tre geni aiuta le cellule a sopravvivere alla terapia.
“Attualmente, il glioblastoma multiforme viene trattato chirurgicamente e in seguito con radioterapia e chemioterapia, ma questi tumori spesso si ripresentano, e i pazienti in genere sopravvivono meno di due anni, quindi abbiamo disperatamente bisogno di nuovi trattamenti”, ha spiegato il ricercatore principale Ichiro Nakano.

“I nostri risultati suggeriscono che i MELK-inibitori possano essere applicati al tumore al cervello e ad altre neoplasie come nuova terapia diretta alle cellule staminali del cancro”. In precedenti ricerche, Nakano e i suoi colleghi hanno dimostrato che MELK è altamente espresso nelle cellule simil-staminali di glioblastoma, e che l’iperespressione è correlata con la scarsa sopravvivenza del paziente.
Per questo studio, Nakano e colleghi hanno utilizzato cellule estratte da tumori glioblastoma, un modello di topo e il verme Caenorhabditis elegans. “Nel loro insieme – afferma Nakano – i nostri dati suggeriscono che iper-regolazione di MELK dopo l’irradiazione promuove la resistenza alle radiazioni, lo sviluppo del tumore e la sua progressione”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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