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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
1 day ago.

Un nuovo studio della Ohio State University ha identificato tre geni che insieme consentono ad una forma letale di cancro al cervello di ripetersi e progredire dopo la radioterapia. I risultati potrebbero portare a nuove terapie per i tumori del cervello che colpiscano le cellule staminali del cancro. Il lavoro, pubblicato sulla rivista Stem Cell Reports, si è concentrato su una grave forma di tumore al cervello, il glioblastoma multiforme.

È stato studiato un sottogruppo di cellule tumorali, all’interno di quei tumori, che si comportano come le cellule staminali e che a volte sopravvivono alla radioterapia. Per capire in che modo le cellule tumorali sopravvivono all’irradiazione, i ricercatori hanno esaminato il gene cancro-correlato EZH2, che è sottoregolato nel glioblastoma multiforme e in altri tumori.

Gli studiosi hanno scoperto che nelle cellule di glioblastoma multiforme – ma non in altre cellule tumorali o in quelle sane – EZH2 è regolato da un gene chiamato MELK in combinazione con un secondo gene, FoxM1. L’interazione dei tre geni aiuta le cellule a sopravvivere alla terapia.
“Attualmente, il glioblastoma multiforme viene trattato chirurgicamente e in seguito con radioterapia e chemioterapia, ma questi tumori spesso si ripresentano, e i pazienti in genere sopravvivono meno di due anni, quindi abbiamo disperatamente bisogno di nuovi trattamenti”, ha spiegato il ricercatore principale Ichiro Nakano.

“I nostri risultati suggeriscono che i MELK-inibitori possano essere applicati al tumore al cervello e ad altre neoplasie come nuova terapia diretta alle cellule staminali del cancro”. In precedenti ricerche, Nakano e i suoi colleghi hanno dimostrato che MELK è altamente espresso nelle cellule simil-staminali di glioblastoma, e che l’iperespressione è correlata con la scarsa sopravvivenza del paziente.
Per questo studio, Nakano e colleghi hanno utilizzato cellule estratte da tumori glioblastoma, un modello di topo e il verme Caenorhabditis elegans. “Nel loro insieme – afferma Nakano – i nostri dati suggeriscono che iper-regolazione di MELK dopo l’irradiazione promuove la resistenza alle radiazioni, lo sviluppo del tumore e la sua progressione”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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