Ipercolesterolemia Familiare e dislipidemie - l'esperto risponde

Gentile dott.ssa, ho 63 anni, 45 kg, sono affetta da ipercolesterolemia malgrado la dieta, e malgrado i miei genitori presentassero bassi livelli di colesterolo. Sono stata operata da un anno per stenosi occlusiva coronarica e trattata con stenting su IVA e kissing balloon finale. Purtroppo intollerante alle statine, sto provando da poco dopo infiniti fallimenti ezetrol che reggo con difficoltà abbinato ad un nutraceutico. Vorrei sapere che esami posso fare per stabilire un'eventuale ereditarietà nella linea genetica pre-genitoriale o altre cause. Attualmente colesterolo tot. 296 e LDL 190. Sono di Forlì quindi quali centri posso trovare vicino per tali esami. Grazie.

Anna

RISPONDE la Prof.ssa Claudia Stefanutti, Centro Malattie Rare Neurometaboliche Regione Lazio - Tecniche Terapeutiche Extracorporee – Gravi Dislipidemie Genetiche, Dipartimento di Medicina Molecolare - Laboratorio per lo Studio, Diagnosi, Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Università di Roma "Sapienza" Policlinico Universitario "Umberto I" - Roma, Italia (EU)
Coordinator of the Multidisciplinary International Group for Hemapheresis Therapy and MEtabolic DIsturbances Contrast - MIGHTY MEDIC.

Gentile Signora, certamente il suo profilo merita un approfondimento genetico-molecolare per indagare se vi è una ipecolesterolemia familiare che potrebbe anche essere in forma recessiva o una ipercolesterolemia primitiva. In associazione, consigliamo anche un prelievo ematico, al fine di valutare la presenza di iperLp(a)lipoproteinemia. Potrebbe rivolgersi al Prof. Vigna (Dirigente Medico U.O. Medicina Interna Universitaria, Az. Ospedaliera di Ferrara) che sicuramente saprà aiutarLa e consigliarLa anche in merito alla presenza del nuovo farmaco inibitore della PCSK9 indicato nei casi di intolleranza alle statine.
Molti saluti.

Dott.ssa Claudia Morozzi e Prof.ssa Claudia Stefanutti

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