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Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue, Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa
densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL). Per approfondimenti clicca qui

La malattia si è dimostrata molto eterogenea: riconoscere la sovrapposizione con la forma eterozigote è importante per la gestione clinica del paziente

L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è stata classicamente definita come una malattia metabolica devastante che colpisce di solito 1 soggetto su 1.000.000 ed è caratterizzata da livelli plasmatici estremamente elevati di colesterolo LDL. Questo porta allo sviluppo precoce di xantomi tendinei e cutanei, aterosclerosi sistemica e malattie cardiache alla valvola aortica e sovra-aortica. Di conseguenza, è associata a un rischio relativo di insorgenza di malattia cardiovascolare aterosclerotica 100 volte maggiore  in confronto agli individui normolipidemici. La HoFH è stata anche descritta come una malattia dei giovani, dal momento che molti, specialmente quelli con mutazioni nulle nel recettore LDL potrebbero non sopravvivere al primo evento di malattia cardiovascolare aterosclerotica.

Un recente studio di coorte ha dimostrato che il fenotipo della patologia è estremamente variabile

JOHANNESBURG (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia rara solitamente causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR). La morte prematura, spesso prima dei vent'anni, era un destino comune per i pazienti con HoFH prima dell'introduzione delle statine nel 1990 e prima dell'uso dell'aferesi delle lipoproteine. Di conseguenza, l'ipercolesterolemia familiare omozigote è stata ampiamente considerata una condizione esclusiva di una popolazione composta da pazienti giovanissimi con livelli di colesterolo LDL estremamente elevati. Tuttavia, recenti studi epidemiologici e genetici hanno dimostrato che la popolazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è molto più diversificata in termini di età, livelli di colesterolo LDL ed eziologia genetica di quanto precedentemente constatato.

L'editoriale del  New England Journal of Medicine discute delle ultime scoperte nell'ambito delle malattie cardiovascolari

Elevati livelli plasmatici di colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL) sono un importante fattore di rischio per la malattia coronarica. Se un livello elevato di trigliceridi plasmatici e un ridotto livello di lipoproteine ad alta densità (HDL) possano portare anche ad un aumento del rischio di malattia coronarica, è rimasta una questione controversa. Due gruppi di ricercatori ora descrivono sul Journal un'importante prova genetica che mostra un ruolo causale dei trigliceridi plasmatici nella malattia coronarica. Stitziel e colleghi hanno testato 54.003 varianti di sequenza dei codici che coprono 13.715 geni umani in più di 72.000 pazienti con malattia coronarica e 120.000 soggetti di controllo.

USA - CymaBay Therapeutics ha reso noti i dati provenienti dallo studio clinico di Fase II su MBX-8025, un agonista del recettore PPAR-delta che è in corso di sperimentazione per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). I risultati dimostrano che, sebbene la gamma di risposte alla terapia sia stata piuttosto ampia, MBX-8025 è stato in grado di indurre una riduzione clinicamente significativa del 'colesterolo delle lipoproteine a bassa densità' (LDL-C) in un sottogruppo di pazienti.

Nei giorni scorsi, l’azienda farmaceutica Pfizer ha reso noto che il farmaco anti-PCSK9 bococizumab per l’ipercolesterolomia familiare ha raggiunto l’end point primario in uno studio di Fase III i cui risultati sono stati resi noti recentemente dall’azienda americana.

A seguito del parere favorevole del Comitato dei Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e l’approvazione definitiva della Commissione Europea, l’anti PCSK9 alirocumab è ora disponibile in Italia in classe Cnn (Classe non negoziata).

Gli anticorpi PCSK 9, i più potenti farmaci ipolipemizzanti contro l’ipercolesterolomia mai sintetizzati prima, stanno dimostrando risultati sempre più entusiasmanti.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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