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Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

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Il trial “Odyssey Escape” ha dimostrato che grazie al farmaco il 63,4% dei pazienti ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà

KANSAS CITY (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da alti livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) e dall'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. Senza un efficace trattamento ipolipemizzante, gli adulti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno un rischio molto elevato di andare incontro a un evento coronarico entro i 50 anni.

Prof.ssa Claudia StefanuttiROMA – L'aferesi delle lipoproteine come l'antica città di Troia, e i PCSK9-inibitori come il leggendario cavallo che potrebbe essere usato per espugnarla. Questa la metafora usata nell'editoriale della rivista European Heart Journal, a firma della prof.ssa Claudia Stefanutti*, dell'Università “Sapienza” di Roma, e del prof. Gerald F. Watts*, della University of Western Australia . Il loro commento, non a caso, fa riferimento ad uno studio dal nome omerico, pubblicato sulla stesso giornale della Società Europea di Cardiologia: il trial Odyssey Escape, condotto su pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote.

La prof.ssa Claudia Stefanutti (“Sapienza” di Roma): “Il nostro studio real life ha dimostrato che 7 pazienti trattati con dosi medio-basse di farmaco hanno avuto meno effetti collaterali e sono potuti passare dall'aferesi settimanale a quella quindicinale”

ROMA – Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, è possibile ridurre i livelli di colesterolo LDL utilizzando l'aferesi delle lipoproteine e dosi medio-basse di lomitapide? Uno studio su 7 pazienti trattati a Roma ha dimostrato di sì: “Abbiamo somministrato il farmaco con successo, a dosi più basse rispetto a quelle sperimentali dei trial”, ha sottolineato la prof.ssa Claudia Stefanutti*, responsabile del Centro Malattie Rare Neurometaboliche della Regione Lazio. “Si tratta della coorte più numerosa e trattata più a lungo in Europa in questo modo, nel mondo clinico reale”.

Il prof. David Wald: “Così abbiamo testato 10mila bambini fra uno e due anni di età. La prevalenza della patologia è risultata di 1 caso su 273”

LONDRA (REGNO UNITO) – Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare (FH) può essere inserito nella routine dell'assistenza di base? È efficace per identificare le persone ad alto rischio di malattia cardiovascolare ereditaria prematura? Uno studio inglese, finanziato dal Medical Research Council e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato di sì.

FH EuropeIl network delle associazioni si è riunito a Londra per fare il punto sulla rara patologia, condividere le migliori pratiche e coordinare l'attività di sensibilizzazione

LONDRA (REGNO UNITO) – Tre nuove associazioni hanno deciso di unire le forze: FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, arriva così a rappresentare 24 Stati. Le nuove organizzazioni che sono entrate a far parte della Rete – l'ungherese FH Magyarországi, l'irlandese Croí e la slovacca Rodiny S FH – si sono presentate alle altre nel corso dell'incontro annuale, che si è svolto il 5 e 6 novembre scorso a Londra, presso l'hotel Hilton Garden Inn Heathrow.

In uno studio pubblicato su JAMA, un gruppo di studiosi coordinati da Marc S. Sabatine, del Brigham and Women Hospital e Harvard Medical School di Boston, ha valutato l'associazione tra la riduzione del colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL) e la relativa riduzione del rischio cardiovascolare (CV) attraverso l’impiego di diverse statine e di terapie “non-statine”.

Molti pazienti, per raggiungere il loro obiettivo di colesterolo LDL, avranno comunque bisogno di terapie aggiuntive come l'aferesi delle lipoproteine, la lomitapide o il mipomersen

CAPE TOWN (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica del metabolismo delle lipoproteine caratterizzata da funzione dei recettori LDL minima o assente, livelli marcatamente elevati delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce. Il controllo farmacologico del colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è impegnativo.



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