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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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Un grande studio chiamato ‘RODIN’, pubblicato sul New England Journal of Medicine, elimina il dubbio.
Molinari: “E’ uno studio di grandezza significativa che ferma l’ipotesi del ritorno agli emoderivati”
Per l’Italia hanno partecipato il centro emofilia del Gaslini e quello di Milano

GENOVA - Nelle terapie per l’Emofilia si sono fatti grandi passi avanti negli ultimi anni. Rimane però un problema grave, quello dello sviluppo di anticorpi inibitori dopo un primo periodo di trattamento con l’infusione del fattore carente (il Fattore VIII per l’emofilia A). Secondo gli schemi più attuali, il trattamento con i concentrati di FVIII inizia dalla primissima infanzia e dunque spesso questo problema insorge nei bambini.

Lo sviluppo di inibitore compare soprattutto nell’emofilia A grave colpendo circa il 30 per cento dei pazienti dopo i primi 10-20 trattamenti.
“I primi concentrati - spiega il dott. Angelo Claudio Molinari Responsabile del Centro Emofilia presso l’IRCCS Giannina Gaslini di Genova, che per l'Italia ha partecipato allo studio insieme a quello di Milano - derivati dalla lavorazione del plasma umano, divennero disponibile alla fine degli anni settanta, mentre da circa un ventennio sono sul mercato i concentrati prodotti attraverso la tecnologia DNA-ricombinante. Questa costituisce la forma più innovativa e sicura, in quanto priva del rischio di trasmissione d’infezioni veicolate dal sangue, e l’uso ne è in costante crescita nei Paesi più sviluppati. Negli ultimi anni il fenomeno dell’inibitore è stato riscontrato con crescente frequenza, e tra le cause era stato ipotizzato il crescente uso di concentrati ricombinanti. Alcuni addirittura ipotizzavano anche che, se fosse stato confermato questo nesso tra ricombinanti e crescita del fenomeno dell’inibitore, si sarebbe potuto valutare un ritorno al trattamento preferenziale con gli emoderivati. Oggi però, grazie anche al lavoro dei medici del Gaslini e del Centro di emofilia del Policlinico di Milano, si è fatta chiarezza su questo punto. Un articolo pubblicato il 17 gennaio scorso sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (una delle più autorevoli a livello internazionale con un Impact Factor di 53), mostra infatti come, pur essendo il problema dell’inibitore grave e diffuso, l’aumento dei casi non si possa collegare all’uso dei fattori ricombinanti".

Lo studio Internazionale RODIN - Research Of Determinants of INhibitor development among previously untreated patients with Hemophilia, svolto nell'ambito del Registro PedNet (European Pediatric network for Haemophilia management) ha creato una piattaforma ideale per studiare l'efficacia e le complicanze del trattamento con fattore VIII nell'emofilia A. Nel Registro PedNET, 29 Centri di Emofilia in sedici paesi europei, Canada e Israele, tra cui il Centro Emofilia dell’Istituto Giannina Gaslini, con il coordinamento dell’Università di Utrecht, hanno sistematicamente raccolto informazioni riguardo al trattamento di 574 bambini partecipanti tra il 2000 e il 2010. Si tratta di pazienti ‘naive’ cioè che non erano mai stati trattati prima. Lo scopo di questo studio era principalmente chiarire se il tipo di fattore somministrato (ricombinante o plasmaderivato) poteva incidere sul rischio di sviluppo clinicamente rilevante di inibitori. Il risultato, in linea con quanto già noto in letteratura e nella comune esperienza, è stato che di 574 bambini,  mai trattati precedentemente, 177 hanno sviluppato inibitori, pari al 32,4 per cento. Di questi 116 pazienti presentavano un alto titolo di inibitore (almeno 5 unità Bethesda per millilitro), per un’incidenza cumulativa del 22, 4 per cento.
Lo studio è stato sostenuto da due aziende farmaceutiche attive nel settore dell'emofilia, Bayer e Baxter.    

“Lo studio ha dimostrato che il rischio di sviluppare inibitori – spiega Molinari - è simile utilizzando sia i concentrati ottenuti dalla lavorazione del plasma umano sia utilizzando quelli prodotti con la tecnologia del DNA ricombinante. E’ purtroppo una percentuale molto alta, come ci aspettavamo – dice Molinari – pari a quasi un terzo dei trattati. Tuttavia grazie a questo studio e alla sua rilevanza numerica possiamo almeno escludere che vi sia un legame positivo tra ricombinanti e sviluppo di inibitori. E’ il risultato di un grande lavoro di squadra, non solo nel gruppo internazionale ma anche nel nostro Centro, dove per dieci lunghi anni diversi collaboratori con grande professionalità hanno contribuito a questo risultato. L’informazione ottenuta è fondamentale per continuare a garantire ai nostri pazienti sempre il miglior trattamento”.     

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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