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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Infografica sull'emofiliaCon la malattia oggi si può vivere una vita attiva, anche grazie ai farmaci long acting

Una malattia genetica a trasmissione ereditaria dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue: è l’emofilia, la più nota patologia emorragica, cioè una malattia a causa della quale il sangue non coagula correttamente. Per questo le persone con emofilia hanno una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente.
Gli italiani sanno di che cosa di tratta? Secondo una recente indagine demoscopica effettuata da EMG Acqua Group e commissionata da Fondazione Paracelso la risposta è no. Più della metà degli intervistati, un campione di 2000 persone, dichiara infatti di non averne mai sentito parlare.

L’emofilia è una malattia genetica (causata da un difetto a livello di un gene) e quindi ereditaria. È legata al cromosoma X, per questo le donne sono generalmente portatrici sane della malattia, che invece si manifesta nei maschi. Si tratta di una malattia rara, che in Italia colpisce 5mila persone, ma che in troppi ancora non conoscono.

C’è ancora chi crede che si tratti di una malattia contagiosa e oltre la metà dei duemila intervistati dice di non avere mai sentito parlare di emofilia. Tra quanti affermano di conoscerla, la maggioranza è rappresentata da donne, sopra i 50 anni e con istruzione superiore, del Nord Est dell’Italia.
L’indagine ci dice chiaramente che di emofilia non si parla abbastanza, o non se ne parla correttamente. Oggi infatti l’emofilia è una patologia con la quale, grazie alle conoscenze mediche e alle innovazioni terapeutiche, si può vivere una vita decisamente attiva.

Come già accennato l’emofilia è dovuta al deficit di uno dei fattori di coagulazione del sangue, l'VIII nell'emofilia A che colpisce uno su 5.000 maschi nati vivi, e il IX nell'emofilia B che si accanisce su uno ogni 30.000. Stessa manifestazione clinica, stessa trasmissione genetica, legata al cromosoma X (le donne sono portatrici del difetto, mentre quasi esclusivamente i maschi vengono colpiti). La malattia può manifestarsi in forma grave, moderata o lieve a seconda dell'entità di questa carenza. Nei casi più severi le emorragie sono spontanee, anche in assenza di trauma, e la diagnosi arriva immancabilmente in tenera età. Basta un emartro (sangue che si raccoglie nella cavità di un'articolazione) per innescare una catena che porta a danni irreversibili. Quando l'artropatia peggiora si può arrivare fino al blocco articolare e alla perdita di mobilità.

Grazie alla terapia di profilassi personalizzata, che comporta l’infusione regolare di fattore sostitutivo nei pazienti, la patologia può essere tenuta sotto controllo, i danni possono essere prevenuti e la mobilità può essere preservata in maniera eccellente. Certo, per i bambini non è facile convivere con una quotidianità fatta di infusioni venose, ma la prevenzione dei danni gravi garantisce ai più piccoli un futuro da persone sane. Inoltre se fino a poco tempo fa i pazienti dovevano sottoporsi a una media di 3 infusioni settimanali, grazie all’introduzione di nuovi farmaci, fattori ricombinanti e emivita prolungata, è possibile oggi gestire la profilassi in maniera ancora più efficiente.

Disporre di un prodotto a emivita prolungata (come ad esempio eftrenonacog alfa) significa ridurre potenzialmente a zero il rischio di sanguinamenti e, allo stesso tempo, diminuire il numero di infusioni. Questo riduce l’impatto del trattamento sulla qualità di vita dei pazienti e aumenta l’aderenza alla terapia. Terapie in grado di offrire una maggiore protezione per più tempo assicurano una miglior prevenzione verso i sanguinamenti e i danni articolari diminuendo il numero delle infusioni, un importante passo avanti sia dal punto di vista clinico che sociale.

Così, mentre da un lato si guarda al futuro, potenzialmente rappresentato dalla terapia genica, dall’altro una persona con emofilia nel 2017 può vivere una vita attiva.
Andare a scuola o all’università, praticare regolarmente sport e viaggiare non sono più da considerarsi dei limiti per le persone con emofilia. Proprio su questo tema Osservatorio Malattie Rare ha avviato un progetto che servirà a migliorare la conoscenza dell’emofilia in Italia. Si tratta di LimitiZero, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sobi. Per ulteriori informazioni visita http://www.emofilialimitizero.it/.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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