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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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New York - Pfizer Inc. ha avviato uno studio clinico di fase 1b con il suo prodotto sperimentale per la terapia genica con mini-distrofina, PF-06939926, nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il primo bambino ha ricevuto un'infusione del gene mini-distrofina il 22 marzo, somministrato sotto la supervisione dello sperimentatore principale, Edward Smith, MD, Professore Associato di Pediatria e Neurologia presso il Duke University Medical Center. Si prevede che lo screening e l'arruolamento dei pazienti venga esteso fino a quattro siti di ricerca clinica negli Stati Uniti. I primi dati di questo studio sono attesi nella prima metà del 2019, dopo che tutti i pazienti saranno stati valutati per un anno intero post-trattamento.

"A nome della comunità di persone e famiglie che vivono con la distrofia muscolare di Duchenne, salutiamo con favore l'importante passo che Pfizer ha intrapreso per promuovere un'opzione di trattamento potenzialmente in grado di impattare sulla vita dei ragazzi colpiti da questa terribile malattia", ha detto Debra Miller, CEO e fondatrice di Cure Duchenne . "L'impulso che stiamo vedendo nel campo della terapia genica evidenzia le opportunità di progresso offerte dalla scienza. Oggi ci sono opzioni di trattamento molto limitate per i nostri ragazzi. Attraverso la collaborazione e il dialogo continuo con aziende come Pfizer, speriamo di riuscire a trovare terapie che possano cambiare radicalmente l’esito per le persone con DMD ".
 
Lo studio multicentrico, in aperto, non randomizzato, con dose ascendente di una singola infusione endovenosa di PF-06939926 arruolerà circa 12 ragazzi di età compresa tra 5 e 12 anni con DMD. Oltre a valutare la sicurezza e la tollerabilità, lo studio misurerà l'espressione e la distribuzione della distrofina, oltre a valutare la forza, la qualità e la funzione muscolare. Come parte del processo di screening, i potenziali candidati al trattamento saranno valutati per confermare la negatività per gli anticorpi contro il capside del virus adeno-associato sierotipo 9 (AAV9) e per la risposta (immunitaria) dei linfociti T alla distrofina.
 
"L’investimento in questo studio clinico rappresenta il culmine di anni di ricerche per i pazienti da parte dei ricercatori di Pfizer e di centri medici accademici, insieme al supporto della comunità di difesa dei pazienti DMD, nell'importante ricerca di un programma che possa cambiare il decorso di questa malattia debilitante ", ha affermato Greg LaRosa, PhD, Vicepresidente Senior e Chief Scientific Officer della  Rare Disease Research Unit di Pfizer. "Abbiamo ascoltato la comunità dei pazienti e sappiamo che c'è un disperato bisogno di opzioni di trattamento; per questo, abbiamo costruito sugli importanti progressi scientifici per progettare una terapia in grado di rilasciare il gene della mini-distrofina nel corpo e affrontare la causa sottostante della DMD, indipendentemente dalla mutazione che la determina. Questo studio valuterà la sicurezza di questo approccio con la terapia genica e potrebbe fornire dati preziosi a dimostrazione del suo potenziale impatto per rallentare o arrestare la progressione della DMD.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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