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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL www.youtube.com/watch?v=H31mpL5RsMg
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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
1 day ago.

Secondo un articolo pubblicato sulla rivista specializzata Neuron e riportato su Le Scienze i ricercatori dell'Università della California (Berkeley) avrebbero individuato un nuovo composto chimico capace di conferire ad alcune cellule della retina la stessa funzionalità dei fotorecettori.
La retina è uno strato costitutivo dell'occhio formato da tre strati di cellule nervose; nello strato più esterno rispetto al centro del globo oculare sono localizzati i fotorecettori ( i coni deputati alla  visione diurna e i bastoncelli a quella notturna). Nello strato più interno, invece,  sono localizzate le cellule gangliari, che trasformano lo stimolo luminoso in segnale nervoso, in modo da poterne mediare il trasporto al Sistema Nervoso Centrale (encefalo).



Lo studio realizzato dai ricercatori della California, guidati dal dott.Ivan Tochitsky, avrebbe dimostrato la possibilità di conferire anche alle cellule gangliari la capacità di recepire la luce, grazie alla somministrazione di un composto chimico (di loro realizzazione) chiamato DENAQ.

Questa scoperta potrebbe rappresentare il primo passo verso nuove vie terapeutiche per patologie degenerative dell'occhio, come la degenerazione maculare o la retinite pigmentosai .

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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