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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Uno studio inglese propone un marker facilmente individuabile, ma la strada è ancora lunga

Un test genetico potrebbe aiutare a predire il cancro al seno molti anni prima che si sviluppi. La notizia, comparsa sul Daily Mail appena qualche giorno fa, sta già facendo discutere. Il test identificherebbe la metilazione del DNA, un cambiamento chimico probabilmente dovuto a fattori ambientali e ormonali. Alla base della notizia uno studio che ha coinvolto circa 600.000 donne, secondo il quale i livelli più alti di metilazione  del gene ATM corrispondono a un aumento dell’ 89 per cento della probabilità di sviluppare cancro al seno.

La metilazione sulla superficie dei geni potrebbe quindi servire come marker per il rischio di cancro. Lo studio però ha solo identificato un’associazione tra i mutamenti dei DNA e il rischio di cancro al seno, non spiegandone il meccanismo soggiacente, quindi per il momento il test predittivo è solo un’ipotesi.

Per questa ricerca sono stati utilizzati tre studi prospettici di corte che hanno coinvolto sia donne con storia familiare di cancro al seno che non. Tutti i partecipanti avevano depositato un campione di sangue prima di ogni diagnosi di cancro, per una media di 45 mesi prima della diagnosi. Oltre ai campioni di sangue sono state raccolte informazioni su altri fattori di rischio di cancro al seno, come i fattori ormonali e riproduttivi, l’assunzione di alcol e il fumo.

I ricercatori hanno analizzato i globuli bianchi nei campioni di sangue per determinare il grado di metilazione del gene ATM. Il gene ATM è coinvolto in molte funzioni, tra cui la divisione cellulare e la riparazione del DNA danneggiato. I ricercatori hanno poi confrontato il livello medio di metilazione tra i casi di cancro e i pazienti di controllo.
I partecipati allo studio sono stati divisi in gruppo in base al livello di metilazione e i ricercatori hanno valutato la probabilità di sviluppare il cancro in ciascun gruppo. L’analisi è stata poi stratificata con l’età e la storia familiare.
Lo studio, pubblicato sulla rivista medica Cancer Research, è stato coordinato dai ricercatori dell’Imperial College del Regno Unito con la collaborazione di istituzioni europee, statunitensi e australiane, grazie al finanziamento della campagna Breast Cancer e Cancer Research Uk.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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