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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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La collaborazione si basa sui nuovi risultati di uno studio, nel quale una variante del gene HSD17B13 è stata associata a un ridotto rischio di malattie croniche del fegato

Cambridge e Tarrytown (U.S.A.) – Le compagnie farmaceutiche Alnylam e Regeneron hanno annunciato una collaborazione per identificare delle terapie RNAi per una malattia cronica del fegato, la steatoepatite non alcolica (NASH), e potenzialmente per altre malattie correlate. La collaborazione si basa su una nuova pubblicazione di Regeneron apparsa sul New England Journal of Medicine, che identifica per la prima volta una variante del gene HSD17B13 associata a un ridotto rischio di malattie croniche del fegato. Le terapie di RNA interference (RNAi) rappresentano un approccio innovativo per colpire specificamente e silenziare qualsiasi gene coinvolto nella causa o nel percorso di una malattia umana; questo approccio potrebbe riprodurre la variazione genetica in HSD17B13 osservata nelle persone protette dalla progressione della NASH.

“In Alnylam ci dedichiamo a far progredire le terapie RNAi come nuova classe di farmaci per i pazienti con poche o nessuna alternativa di trattamento”, ha dichiarato John Maraganore, amministratore delegato di Alnylam. “Mentre portiamo Alnylam verso la commercializzazione nell'ambito delle malattie rare, la prospettiva di collaborare con un leader scientifico come Regeneron su farmaci innovativi per malattie più diffuse come la NASH è perfettamente strategica. Crediamo che la squisita specificità fornita dal meccanismo d'azione RNAi e l'approccio GalNAc-coniugato per il rilascio nel fegato, di proprietà di Alnylam e leader nel settore, formino una combinazione senza precedenti per lo sviluppo di una terapia RNAi verso obiettivi geneticamente validati nella NASH”.

Nell'ambito della collaborazione, Regeneron contribuirà alla ricerca sul bersaglio HSD17B13 espresso dagli epatociti e validato geneticamente, mentre Alnylam farà leva sulla sua piattaforma terapeutica RNAi per identificare i composti diretti a questo obiettivo. Regeneron e Alnylam intendono entrare in una collaborazione separata, alla pari, per approfondire la ricerca, il co-sviluppo e la commercializzazione di tutti i prodotti terapeutici candidati che emergeranno da questi sforzi.

“Il nostro Regeneron Genetics Center sta fornendo diversi obiettivi che richiederanno nuovi approcci aldilà delle nostre competenze biologiche. Poiché siamo impegnati a seguire la scienza, siamo lieti di unirci a una società altrettanto orientata alla scienza con un nuovo approccio terapeutico RNAi che appare idoneo a colpire questo particolare obiettivo”, ha detto George D. Yancopoulos, presidente e direttore scientifico di Regeneron. “La NASH è una delle principali cause di morte negli Stati Uniti, senza attuali opzioni di trattamento. Siamo ansiosi di portare avanti l'entusiasmante ricerca fornita dal team di Regeneron nella speranza di aiutare i pazienti con malattie epatiche croniche, debilitanti e pericolose per la vita”.

La malattia epatica cronica e la cirrosi sono le principali cause di morbilità e mortalità negli Stati Uniti, con oltre 38.000 decessi nel 2014. I precursori più comuni della cirrosi sono l'epatopatia alcolica, l'epatite C cronica e la steatosi epatica non alcolica (NAFLD). Circa dal 3 al 12% degli adulti negli Stati Uniti ha la NASH, una forma più severa di NAFLD, e la prevalenza è in crescita a causa dell'aumento dei tassi di obesità. C'è un grande bisogno di nuovi farmaci che trattino le forme non virali di malattia epatica cronica, poiché attualmente non esistono farmaci approvati per queste condizioni.

Questa è la seconda recente collaborazione fra Alnylam e Regeneron fondata sull'esplorazione genetica. Nel gennaio 2018, Alnylam, insieme a molte altre importanti società che operano nel settore delle scienze biologiche, si è unita al consorzio pre-competitivo di Regeneron che ha l'obiettivo di sequenziare le 500.000 persone della risorsa sanitaria UK Biobank e successivamente rendere disponibili i dati alla comunità di ricerca globale.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Per approfondire l'argomento steatosi epatica e steatoepatite, leggi anche "Fegato grasso: più a rischio chi nasce con basso peso".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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