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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Algodistrofia

L’algodistrofia è una malattia rara che esordisce, nella sua principale manifestazione, con un dolore spesso regionalizzato a livello degli arti (mani, spalle oppure piedi) e resistente ai comuni antidolorifici. In alcuni casi, ma non sempre, l’esordio è conseguente ad un evento traumatico, ma la gravità del dolore e l’andamento della malattia non sono correlati alla gravità del trauma originario.
Il dolore è in genere associato ad edema e dall’esame radiologico può comparire un'osteoporosi localizzata, che in genere diminuisce con il regredire della malattia. La malattia è nota da oltre 100 anni e nel mondo anglosassone viene identificata prevalentemente con il termine di sindrome complessa da dolore regionale (CRPS) distinta in tipo 1 e tipo 2. L’algodistrofia non è inclusa nell’elenco delle malattie rare esenti.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Algodistrofia, dott. Massimo VarennaDott. Massimo Varenna (Milano): “ancora troppi medici prescrivono il clodronato; l’unico farmaco specifico oggi disponibile è il neridronato per via endovenosa”

L’algodistrofia è una malattia rara loco-regionale, multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute e che colpisce in maniera pressoché esclusiva il tratto mano-spalla e i piedi. La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore urente associato ad edema. Tuttavia, ci possono essere anche allodinia (cioè la percezione dolorosa per uno stimolo normalmente non doloroso), iperalgesia (una percezione dolorosa sproporzionata allo stimolo), arrossamento, cambiamento della temperatura e alterazioni della funzione sudomotoria della regione colpita. I sintomi possono comparire da pochi giorni a oltre un mese da un trauma di gravità variabile.

Martedì 22 gennaio il deputato PD Ubaldo Pagano ha presentato al Ministro della Salute un’interrogazione sull’algodistrofia, in seguito alla pubblicazione da parte di alcuni media della storia di M.R.B., un dirigente medico e chirurgo generale dell’Ospedale San Paolo di Bari che si trova a dover gestire questa patologia in una situazione piuttosto complicata. Dopo una diagnosi di “algodistrofia delle anche con necrosi asettica delle teste femorali” ricevuta a settembre 2017 tramite una risonanza magnetica, l’infelice scoperta: la terapia da seguire non si può fare presso l’Ospedale San Paolo di Bari, città dove vive e lavora, perché non rientra tra le prestazioni erogate con oneri a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) in quanto non inclusa nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) della Puglia.

Bisognerebbe considerare il dolore muscolo-scheletrico cronico non come un sintomo, ma come una vera e propria malattia da diagnosticare in modo efficace, affrontare in modo appropriato, attraverso percorsi diagnostici terapeutici in un’ottica multidisciplinare, con l’obiettivo di garantire ai pazienti una migliore qualità della vita.

Le informazioni relative all'epidemiologia pediatrica del tipo II, invece, mancano del tutto

TEL AVIV (ISRAELE) – La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS), più nota come algodistrofia, è una condizione di dolore cronico periferico, generalmente di un'estremità distale, che può colpire i bambini così come gli adulti, ma è più comune tra le adolescenti.
Questa sindrome è caratterizzata da dolore spontaneo o indotto da uno stimolo, che viene amplificato e avvertito in modo sproporzionato rispetto al reale stimolo. La CRPS è divisa in due forme: quella di tipo I, precedentemente conosciuta come distrofia simpatica riflessa, di solito si sviluppa dopo un evento preliminare, generalmente un lieve trauma o una frattura, senza lesioni nervose significative.

Secondo un articolo pubblicato su The Journal of Pain lo studio di fase II condotto sull’uso di lenalidomide in pazienti affetti da Sindrome da Dolore Regionale Complesso di tipo 1 non avrebbe mostrato i risultati sperati.
La Sindrome da Dolore Regionale Complesso (CRPS), meglio conosciuta come algodistrofia, è una sindrome cronica e debilitante di cui non si sa ancora molto circa la fisiopatologia. Probabilmente è una patologia di tipo neuroimmune associata a danno assonale. Sulla base del potenziale contributo di citochine pro-infiammatorie nella patogenesi CRPS e sulla base di ricerche precedenti con talidomide i ricercatori hanno indagato l’uso di lenalidomide, un derivato della talidomide, per il trattamento CRPS.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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