Bertrand è stato il primo bambino al mondo con diagnosi di NGLY1. La mamma, Cristina Might, da allora collabora con i ricercatori e le famiglie dei pazienti per trovare una cura

BErtrand Might e la sua famigliaSALT LAKE CITY, UTAH (U.S.A.) – Cristina Might ha 33 anni e tre figli. Il maggiore, Bertrand, di sette anni, è stato il primo paziente al mondo a ricevere, nel giugno 2012, una diagnosi di carenza di N-glycanase (NGLY1). Dopo di lui, sono stati trovati, ad oggi, solo altri 27 bambini affetti da questa rarissima mutazione genetica. Cristina ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua storia e la drammatica esperienza del figlio.

Signora Might, quali sono stati i primi sintomi di Bertrand? A che età sono comparsi e come sono progrediti?
Bertrand è nato a termine, il 9 dicembre 2007, dopo 39 settimane e 6 giorni di gestazione. Alla nascita era inaspettatamente di basso peso per la sua altezza ed età gestazionale. Ha anche sofferto di ittero. A circa due settimane di età, iniziarono le coliche e il suo riflesso di Moro diventò più frequente e pronunciato. Eravamo diventati genitori per la prima volta e chiedevamo spesso al pediatra se questo fosse normale: ci assicurarono che il suo sviluppo era all’interno delle normali variazioni. A sei mesi di età, Bertrand fu finalmente indirizzato a uno specialista per i suoi ritardi nello sviluppo.

Chi riuscì finalmente a trovare una diagnosi?

I ricercatori della Duke University di Durham (North Carolina), guidati dai dottori David Goldstein (ora direttore dell’Istituto di Medicina Genomica presso la Columbia University) e Vandana Shashi: riuscirono a riconoscere la malattia di Bertrand attraverso uno studio innovativo per l’uso del sequenziamento di nuova generazione (All Exome Sequencing) in condizioni non diagnosticate.

Cosa avete provato in quel momento?

Mio marito e io ci sentivamo sopraffatti ma determinati. A quel tempo, Bertrand era l’unico caso noto di NGLY1 nel mondo: non ci sarebbe stato niente di certo fino a quando non avremmo trovato un secondo paziente. Per fare ciò, mio marito Matt ha scritto un post sul suo blog che è diventato virale (più di due milioni di visualizzazioni in due settimane) chiamato “Hunting down my son’s killer” (“Dando la caccia all’assassino di mio figlio”)  e in due mesi abbiamo trovato due pazienti in Turchia e poco dopo altri due in Israele. Un mese dopo la diagnosi abbiamo anche assegnato un finanziamento per l’assunzione di un ricercatore post-dottorato nel laboratorio del dottor Hudson Freeze al Sanford-Burnham Medical Research Institute, un esperto mondiale di disturbi congeniti della glicosilazione. L’NGLY1, infatti, è considerata la prima malattia congenita da de-glicosilazione (CDDG).

Qual è la condizione attuale di Bertrand?
Ora è stabile e felice. Ha lo sviluppo di un bambino di nove mesi, ma è molto carino e affascinante!

Che tipo di trattamento sta seguendo? Ha ottenuto qualche beneficio?
Dal momento in cui siamo stati in grado di capire quali vie metaboliche sono state influenzate a causa della sua diagnosi, abbiamo subito potuto regolare i farmaci e gli integratori di Bertrand, e la sua qualità di vita è migliorata notevolmente. Da allora siamo stati in grado di migliorare la qualità della vita di molti bambini con NGLY1, comunicando loro le terapie e gli interventi più efficaci. Queste informazioni aiutano le famiglie a risparmiare tempo, denaro e fatica, concentrandosi su ciò che darà il miglior risultato per i loro figli. Ad esempio, l’intervento precoce nella gestione delle convulsioni è fondamentale per lo sviluppo. Condividere con i team medici le informazioni su quali farmaci funzionano meglio per l’NGLY1 (il valproato) porta ad un enorme miglioramento nel risultato complessivo per i bambini e le loro famiglie.

Cosa sta facendo la ricerca per questa malattia?
Ci sono gruppi di ricercatori in tutto il mondo che studiano l’NGLY1. Per le famiglie dei pazienti, il più importante è lo studio di Storia Naturale condotto presso i National Institutes of Health. Questo studio è fondamentale per la raccolta di informazioni genomiche e fenotipiche nel tempo. Il National Institutes of Health serve anche come una biobanca per i ricercatori di tutto il mondo. Hanno in atto accordi per il trasferimento di materiale biologico ai ricercatori interessati a studiare l’NGLY1 in tutto il mondo. Questo è anche lo studio chiave per l’identificazione di marcatori, lo sviluppo farmaceutico e il confronto della sperimentazione clinica. Partecipando a questo studio intensivo, le famiglie stanno accelerando la comprensione della malattia, i trattamenti e le cure. Siamo incredibilmente grati a tutte le meravigliose famiglie e agli altrettanto sorprendenti ricercatori che hanno intrapreso questo sforzo straordinario a favore di una malattia così nuova e rara.

 

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