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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA, spiega l’importanza del trattamento dei pazienti in fase presintomatica

In una video-intervista a cura di OMaR, Daniela Lauro, Presidente dell’associazione Famiglie SMA, racconta la campagna di sensibilizzazione “Giochiamo di anticipo, lanciata allo scopo di accendere i riflettori sull’importanza del progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il progetto in questione, già avviato nel Lazio e pronto a partire anche in Toscana, permetterà, attraverso un test genetico, di diagnosticare la SMA nei primi giorni di vita del bambino. Il test viene effettuato su base volontaria, utilizzando la stessa piccola goccia di sangue prelevata per lo screening neonatale obbligatorio.

La campagna “Giochiamo di Anticipo” nasce dalla sinergia tra Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA, e vuole fare da eco a questo importante progetto, informando il pubblico sull’importanza dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale. L’obiettivo dell’iniziativa è far capire, attraverso una comunicazione chiara e leggera, che una diagnosi di SMA in fase presintomatica può cambiare la vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.

Dal 2017, infatti, per l’atrofia muscolare spinale è disponibile un farmaco che è in grado di portare a significativi miglioramenti, soprattutto se somministrato tempestivamente. Grazie a questa terapia, può essere bloccato l’indebolimento muscolare legato alla patologia.

“Gli studi - spiega Daniela Lauro - hanno dimostrato che prima viene somministrato il trattamento più questo fa effetto e che, se viene somministrato in fase asintomatica, riesce ad arginare completamente le conseguenze di questa malattia. Questo, come associazione, ci ha spinto ad andare a cercare i bimbi e promuovere un progetto di screening neonatale. In maniera volontaria, con il consenso dei genitori, i piccoli nati in Lazio e Toscana verranno sottoposti a questo test assolutamente gratuito. Con una piccola goccia di sangue è possibile cambiare la vita di questi bambini, regalando un percorso diverso alle famiglie e un futuro migliore a chi è affetto da questa patologia”.

Circa 140mila in due anni: sono tanti i neonati che si stima verranno sottoposti a screening per la SMA in questo progetto pilota: agire tempestivamente può cambiare il futuro.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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