Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.

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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Obiettivo dell’iniziativa: informare sull'importanza dello screening neonatale per la SMA, evidenziando il valore di una diagnosi precoce

Roma – Lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Raccogliendo una sola goccia di sangue nelle prime ore di vita si può anticipare la diagnosi e intervenire tempestivamente. Lo screening è un momento importante nella vita di un bimbo, ed è essenziale che i futuri genitori possano dare un consenso ben informato e consapevole del valore di questo atto di prevenzione secondaria.

Per questo motivo nasce #Giochiamodianticipo, campagna realizzata da Famiglie SMA e dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionato di Biogen. Al centro della campagna c’è il cortometraggio “Giochiamo di anticipo” con gli attori comici Michela Giraud e Fabrizio Colica guidati dalla regia di Ludovico di Martino. Attraverso le disavventure dei due protagonisti il video comunica con ironia e leggerezza le informazioni fondamentali della campagna di sensibilizzazione.

Giochiamo di anticipo” (#Giochiamodianticipo) è anche l’hashtag che si troverà sui canali social del sito di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare. I contenuti video, le foto e gli articoli sul tema verranno condivisi sui canali social e sui siti dell'associazione Famiglie SMA e dell'Osservatorio Malattie Rare.

Lo screening neonatale per la SMA è un test genetico, volontario e gratuito, finalmente una realtà negli ospedali del Lazio e, nei prossimi mesi, anche in Toscana, grazie al progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. L’obiettivo di questo importante studio è produrre dati e pratiche utili ad estendere lo screening per la malattia, in un futuro non lontano, a tutti i neonati d’Italia.

Dal 2017, a differenza che in passato, è disponibile una terapia in grado di modificare il decorso della SMA e dare speranza a molte famiglie. Lo screening si può effettuare fin dai primi giorni di vita, quando la malattia non ha ancora arrecato un danno permanente: per questo motivo, la diagnosi precoce è fondamentale. La campagna “Giochiamo di anticipo”, quindi, si rivolge soprattutto alle donne in gravidanza, alle coppie in attesa di un figlio e a quelle che stanno cercando di concepirne uno.

“Con questa nuova campagna che punta sulla comicità di due attori romani popolari su YouTube – racconta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA - continua il filone di comunicazione in ‘chiave comica’ che abbiamo inaugurato con lo spot, ormai famoso, di Checco Zalone. Ci rivolgiamo a persone che stanno per vivere la gioia di un figlio, non dobbiamo spaventarti, al contrario dobbiamo far capire che il neonato avrà un’opportunità in più di salute, e che comunque vada non si sentiranno dire che ‘non c’è niente da fare’”.  

“Partecipare a questo progetto mi ha emozionato molto – spiega Fabrizio Colica – spesso lavoriamo sull'ilarità; invece, addentrarmi in un tema così serio ma così importante, ha lasciato il segno” (Clicca QUI per guardare l'intervista-video a Fabrizio Colica).

“Quando si parla di salute occorre che le persone siano informate, e questo vale a maggior ragione quando si parla di bambini e di genitori che devono scegliere per loro”, dice Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare. “Con questa campagna abbiamo voluto affiancare la tradizionale attività di consenso informato con qualcosa di più popolare, che raggiungesse un pubblico più ampio: la corretta comunicazione può fare molto per promuovere misure di prevenzione, anche secondaria”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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