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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
1 day ago.
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
1 day ago.

L’intervista di OMaR a Daniela Lauro, Presidente dell’associazione Famiglie SMA

Con una sola goccia di sangue prelevata nelle prime ore di vita si può cambiare il destino di un neonato: grazie allo screening neonatale, un semplice test effettuato sul bambino alla nascita, si può anticipare la diagnosi di malattie come l’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile.

Nel Lazio e in Toscana è da poco partito il progetto pilota sullo screening neonatale dedicato alla SMA, che prevede la somministrazione gratuita del test ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. Si tratta di un progetto sperimentale, della durata di due anni, che è stato reso possibile grazie alla cooperazione pubblico-privato e all’intervento fondamentale dell’associazione Famiglie SMA che, attraverso le parole della presidente Daniela Lauro, commenta così l’iniziativa: “poter accedere allo screening neonatale dedicato all’atrofia muscolare spinale è una novità che rappresenta un momento storico per la comunità dei pazienti. Riuscire ad intercettare la malattia precocemente vuol dire cambiare il decorso della patologia e migliorare la qualità di vita della persona che ne è affetta”.

Il prossimo obiettivo, per i malati di atrofia muscolare spinale e per i loro genitori, rappresentati dall’associazione Famiglie SMA, consiste nel fare in modo che lo screening neonatale per la patologia diventi realtà anche a livello nazionale, perché tutti i bambini con SMA possano avere accesso a cure tempestive. È questa la sfida per il futuro lanciata da Daniela Lauro a Roma, in occasione della conferenza stampa di lancio del progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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