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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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L’intervista di OMaR a Daniela Lauro, Presidente dell’associazione Famiglie SMA

Con una sola goccia di sangue prelevata nelle prime ore di vita si può cambiare il destino di un neonato: grazie allo screening neonatale, un semplice test effettuato sul bambino alla nascita, si può anticipare la diagnosi di malattie come l’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile.

Nel Lazio e in Toscana è da poco partito il progetto pilota sullo screening neonatale dedicato alla SMA, che prevede la somministrazione gratuita del test ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. Si tratta di un progetto sperimentale, della durata di due anni, che è stato reso possibile grazie alla cooperazione pubblico-privato e all’intervento fondamentale dell’associazione Famiglie SMA che, attraverso le parole della presidente Daniela Lauro, commenta così l’iniziativa: “poter accedere allo screening neonatale dedicato all’atrofia muscolare spinale è una novità che rappresenta un momento storico per la comunità dei pazienti. Riuscire ad intercettare la malattia precocemente vuol dire cambiare il decorso della patologia e migliorare la qualità di vita della persona che ne è affetta”.

Il prossimo obiettivo, per i malati di atrofia muscolare spinale e per i loro genitori, rappresentati dall’associazione Famiglie SMA, consiste nel fare in modo che lo screening neonatale per la patologia diventi realtà anche a livello nazionale, perché tutti i bambini con SMA possano avere accesso a cure tempestive. È questa la sfida per il futuro lanciata da Daniela Lauro a Roma, in occasione della conferenza stampa di lancio del progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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