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Il Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti dell'Istituto Superiore di Sanità raccoglie i dati di 25 centri di screening
Dott.sa Olivieri (ISS): "L'approccio integrato è la strategia vincente. Può essere un modello anche per lo screening allargato"

ROMA – Dal 1977 in Italia è disponibile lo screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito, patologia causata dal deficit dell'ormone tiroideo dalla nascita, la cui incidenza nel mondo oscilla tra 1:2000 e 1:4000 nati vivi. L'ipotiroidismo congenito non curato tempestivamente può portare a gravi ritardi mentali e della crescita ed è quindi fondamentale diagnosticarlo il prima possibile.


Da 25 anni i dati dello screening, forniti dai 25 Centri di Screening, sono raccolti nel Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti (INRICH), coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità a cui partecipano i 25 centri di screening italiani per l’ipotiroidismo congenito in collaborazione con i Centri clinici di riferimento. I principali obiettivi del registro sono monitorare l'efficacia dello screening neonatale, valutare le fluttuazioni spazio-temporali dell’incidenza della patologia nel nostro Paese, ed identificare i fattori di rischio dell'ipotiroidismo congenito.

I dati raccolti dal registro negli anni, riassunti in due studi pubblicati rispettivamente sul Journal of maternal-fetal &neonatal medicine nel 2012  e Journal of clinical endocrinology and metabolism nel 2013, hanno consentito di identificare alcune criticità nell’intero programma screening per l’ipotiroidismo congenito, contribuendo così al miglioramento della diagnosi, del trattamento e del follow-up dei bambini affetti. L’accurato sistema di sorveglianza realizzato dal Registro ha inoltre permesso di accertare la reale incidenza della patologia che,  nel nostro Paese, colpisce 1 bambino ogni 2200 nati vivi, valore nettamente superiore a quello stimato in precedenza. Questo aumento di incidenza è fondamentalmente dovuto al miglioramento delle capacità diagnostiche oggi disponibili, per cui oggi è possibile identificare casi che prima rimanevano misconosciuti.

Le analisi condotte sui dati del Registro hanno anche dimostrato  un aumento del rischio di ipotiroidismo congenito nel caso di gravidanze gemellari, aspetto che ha importanti implicazioni in termini di salute pubblica, visto l'aumento del numero di gravidanze assistite.
È stato anche possibile dimostrare che non tutte le malformazioni congenite, ma solo quelle a carico delle prime strutture embrionali, come il cuore, il sistema nervoso e gli occhi, possono essere associate in maniera significativa all'ipotiroidismo congenito. La scoperta della correlazione tra l'anomalia del setto atriale e l'ipotiroidismo congenito ha poi aperto la strada a studi di biologia molecolare che hanno portato all'identificazione del fattore di trascrizione NKX2.5, le cui mutazioni, presenti nei pazienti con anomalie del setto atriale, contribuiscono anche alla disgenesia della tiroide.
Infine i dati raccolti hanno fornito ulteriori prove a favore della natura multifattoriale della patologia, alla quale contribuiscono sia fattori genetici sia fattori ambientali.

"E’ stato ampiamente dimostrato - spiega la Dott.sa Antonella Olivieri, Primo Ricercatore dell'Istituto Superiore di Sanità e prima autrice di entrambi gli studi -  che il costo del programma screening per l’ipotiroidismo congenito , in Italia come in altri Paesi, è ampiamente giustificato dall’enorme vantaggio che si ottiene in termini di diagnosi effettuate e tempestivo trattamento dei bambini affetti, scongiurando quindi l’occorrenza del ritardo mentale che graverebbe in misura maggiore in termini di costi socio-sanitari per la comunità.”

“L’esperienza maturata in questi decenni sull’ipotiroidismo congenito – continua Olivieri -  ci ha insegnato che realizzare un approccio integrato alla patologia (test di screening, diagnosi clinica, trattamento, follow-up e sorveglianza) costituisce una strategia vincente per le patologie per le quali è disponibile un test di screening neonatale ed un trattamento efficace. A questo modello credo ci si possa ispirare anche per quelle patologie rare per le quali oggi esiste un’offerta attiva di screening neonatale e per le quali è auspicabile che, anche in Italia, si possa realizzare l’implementazione su scala nazionale di un programma di “screening allargato”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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