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OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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Le conclusioni sono nette: “La sclerosi multipla progressiva non è associata ad insufficienza venosa cronica cerebrospinale”. Ad affermarlo è uno studio tutto italiano pubblicato ad Agosto sulla prestigiosa rivista scientifica Neurology e condotto da ricercatori italiani della Prima Clinica Neurologica e del dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Universitario di Padova e del Centro Sclerosi Multipla della Regione Veneto. Si aggiunge dunque un nuovo tassello nell’accesa polemica tra i sostenitori di quello che ormai viene chiamato ‘metodo Zamboni’ e gli scettici.

L'insufficienza venosa cronica cerebrospinale (CCSVI) era infatti stata proposta come causa patogenetica nella sclerosi multipla (SM), ma i dati più recenti sulle fasi iniziali della sclerosi multipla non hanno confermato questa teoria. Tuttavia, si legge nello studio, vi era ancora l’ipotesi che la CCSVI potesse rappresentare un fenomeno a lungo termine nella SM o essere associato a progressione della disabilità. Il gruppo di ricercatori è dunque andato a studiare la prevalenza di CCSVI sia nella forma di S.M progressiva primaria (PP) che in quella e secondaria progressiva (SP) per vedere se vi fosse un legame con la progressione della malattia.     

Per lo studio sono stati utilizzati 35 pazienti con sclerosi multipla secondaria progressiva, 25 con la forma primaria progressiva e 60 soggetti sani abbinati per età e sesso come gruppo di controllo. In tutti i pazienti è stato effettuato un eco color doppler extracranico e transcranico venoso ad alta risoluzione (ECDS-TCDS). Ai pazienti che hanno avuto un rilievo anormale agli ultrasuoni è stato chiesto di sottoporsi a venografia selettiva (VGF). A questo ultimo controllo è risultato anormale un solo paziente che presentava stenosi bilaterale della vena giugulare.

Si è riscontrato inoltre che i pazienti con la forma progressiva primaria hanno avuto una durata della malattia tra gli 11 e  i 7 anni con un punteggio EDSS - Expanded Disability Status Scale compreso tre 6,0 e 0,5. I pazienti con sclerosi multipla secondaria progressiva ha avuto una durata di malattia compresa tra 18 e 14 anni e punteggio EDSS compreso tra 6,0 e 0,8. L’ecodoppler transcranico venoso ad alta risoluzione (TCDS) era normale in tutti i pazienti mentre l’ eco color doppler extracranico (ECDS)  ha mostrato uno o più risultati anomali in 9 pazienti su 60, cioè nel 15 per cento dei casi. Risultato anomali sono stati riscontrati in 14 dei 60 soggetti del gruppo di controllo, cioè nel 23,3 per cento di questi.  I criteri per la CCSVI nono sono stati soddisfatti in nessun soggetto del gruppo di controllo e sono invece stati riscontrati in 4 pazienti con sclerosi multipla, cioè nel 6,7 per cento dei casi: 3 di questi avevano la forma secondaria progressiva e 1 invece la SMPP. Da questi risultati il gruppo ha tratto la conclusione che, secondo i risultati ottenuti, la CCSVI non è un fenomeno secondario della sclerosi multipla e non è associata con la progressione della disabilità.     






GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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