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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X, AlexUna sindrome rarissima, con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex: la sua storia è stata raccontata in un documentario (vincitore del Festival “Uno Sguardo Raro”) e in un progetto fotografico

Valbrona (Como) – Tre anni fa raccontammo la storia di Alex Granini, “il bambino che non tollera luce e calore”, e dei 58 ricoveri che dovette affrontare fino all'età di otto anni. Allora, nel 2016, i pazienti affetti da XLPDR erano solo 12, oggi i casi accertati sono già 21, in Italia, Australia, Stati Uniti, Canada, Cile, Spagna, Cina e Israele, e altri 7 sono in via di definizione. Questi ultimi sono casi anomali: i pazienti sono portatori di una mutazione nel gene POLA1, il responsabile della sindrome, e presentano tutti i sintomi tipici, tranne il disordine reticolato della pelle, ovvero la caratteristica iperpigmentazione. Questi bambini, però, a differenza dei casi finora descritti in letteratura, presentano un ritardo cognitivo.

Che si tratti di una nuova mutazione? Dovrà scoprirlo l'équipe del dr. Andrew Zinn, il genetista dell'Università del Texas che nel 2016 ha identificato il gene che provoca la malattia. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature Immunology, e il primo autore dello studio era il ricercatore Peter Starokadomskyy, che oggi chiede a tutti i medici di contattarlo qualora dovessero riconoscere in un paziente i sintomi della XLPDR.

COME RICONOSCERE LA SINDROME?

“La XLPDR, chiamata anche disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X (qui la scheda di Orphanet e qui quella di OMIM, codice 301220) è un'entità rara, caratterizzata da infezioni ricorrenti e infiammazione sterile, che si sviluppa nei primi anni di vita”, spiega Starokadomskyy.

“La malattia è stata riconosciuta per la prima volta nel 1989 dal dr. M.W. Partington in una famiglia in Ontario, Canada. La caratteristica cardine del disturbo è l'iperpigmentazione reticolare diffusa, insieme a una serie di manifestazioni sistemiche. I maschi con XLPDR di solito mostrano suscettibilità a infezioni ricorrenti, in particolare alla polmonite, che portano a bronchiectasie, le quali spesso vengono erroneamente diagnosticate come fibrosi cistica”. Non è un caso, infatti, che tutte le 21 persone con XLPDR note finora abbiano ricevuto una diagnosi iniziale di fibrosi cistica. Anche Alex cura le sue ricorrenti polmoniti con gli stessi farmaci utilizzati dai pazienti con questa malattia.

“Spesso, inoltre, i pazienti sviluppano un'infiammazione sterile che coinvolge rispettivamente la cornea con conseguenti problemi alla vista, il tratto intestinale con enterocolite, e il tratto urinario con stenosi uretrali”, prosegue il ricercatore dell'Università del Texas. “L'iperpigmentazione cutanea diffusa, con uno schema reticolare distintivo, è universalmente evidente dalla prima infanzia, ed è seguita in molti pazienti da ipoidrosi, che può essere abbastanza grave da mettere i pazienti a rischio di ipertermia. Oltre alle manifestazioni dermatologiche, la maggior parte dei pazienti ha anche caratteristiche facciali tipiche, tra cui i folti capelli all'indietro, a mascagna, e le sopracciglia arcuate. È noto che le femmine portatrici abbiano solo delle limitate modifiche pigmentarie localizzate lungo le linee di Blaschko, con penetranza incompleta”.

COS'ALTRO SI PUÒ FARE?

Al momento – sottolinea Starokadomskyy – essenzialmente tre cose. Ad oggi non esiste un kit di diagnostica genetica clinica per l'XLPDR: per crearlo sarebbero necessari 2-3 medici e circa 10.000 dollari di budget. C'è poi da tener d'occhio una sperimentazione clinica in corso su due sindromi simili alla XLPDR: la CANDLE e la SAVI. Secondo lo studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, in queste patologie si è rivelato efficace il farmaco baricitinib: un risultato che potrebbe estendersi anche alla XLPDR. Infine, c'è l'ipotesi della terapia genica, che potrebbe correggere la mutazione nel midollo osseo. Alcuni dati, infatti, suggeriscono che il deficit specifico dell'enzima POLA1 nelle cellule immunitarie potrebbe essere reattivo per la maggior parte dei fenotipi infiammatori. Tuttavia, il budget richiesto per un trial di questo tipo è di circa 5 milioni di dollari, e non si esclude il rischio di effetti non target come l'insorgenza di tumori.

UN DOCUMENTARIO E UN PROGETTO FOTOGRAFICO

Alex vive a Valbrona, in provincia di Como, con la mamma Patrizia, il papà Enea e la sorella Giulia, di 13 anni. Nonostante i casi di XLPDR siano in crescita, Alex, che ha appena compiuto 11 anni, resta l'unico paziente italiano. Ma la mamma è sicura che ce ne siano altri: per trovarli ha fondato la XLPDR International Association e collabora attivamente con i pochissimi medici e ricercatori che in tutto il mondo lavorano per arrivare ad ottenere una terapia per la sindrome. È suo il merito di aver aiutato il dr. Andrew Zinn nella scoperta del gene responsabile della malattia (grazie ai campioni di sangue di Alex), nonché di aver trovato una parte dei casi di XLPDR oggi conosciuti.

“In Italia, non solo la ricerca non è mai iniziata, ma neppure l'informazione da parte dei clinici: siamo completamente soli”, sottolinea Patrizia Gentile. Ma se l'interesse da parte della scienza per ora latita, non si può dire lo stesso per l'arte: la storia di Alex, infatti, ha ispirato un progetto fotografico e un documentario. “Siamo una famiglia normale, solo con qualche problema in più”, continua Patrizia. La spontaneità della famiglia è stata raccontata anche da un emozionante documentario diretto da Kemal Comert, dal titolo “Pensavo di essere diverso. Il cortometraggio è stato scelto, fra oltre 800 lavori pervenuti, per partecipare al Festival Internazionale del Cinema sulle Malattie Rare “Uno Sguardo Raro”, e pochi giorni fa ha è risultato vincitore nella categoria “Miglior Documentario”.

Un'altra conferma della forza di Alex e della sua famiglia sta nelle immagini scattate dal fotografo Luca Catalano Gonzaga, che da tre anni immortala la loro vita nei momenti più belli e in quelli più difficili, come parte del progetto “One of a kind”.


Clicca qui per leggere la scheda sulla patologia (in inglese) inviata dal dr. Peter Starokadomskyy alla XLPDR International Association.

Click here to read the disease report sent by dr. Peter Starokadomskyy to the XLPDR International Association.


CONTATTI:

Peter Starokadomskyy, PhD
Research Scientist
UT Southwestern Medical Center
Department of Internal Medicine
5323 Harry Hines Blvd.
Room J5.126
Dallas, TX 75390 – U.S.A.
Tel: 214-648-8005
Fax: 214-648-2022
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Sito web: http://www.utsouthwestern.edu/labs/burstein

Patrizia Gentile
XLPDR International Association ONLUS
Via Roma n. 47 – 22039 Valbrona (CO) – Italy
Tel. (+39) 331 4052912
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Sito web: www.xlpdr.com



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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