Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Kemal Comert racconta l’unico caso europeo di questa malattia: Alex, 10 anni, che non può esporsi al sole e ha già subito 60 ricoveri

Il nome della malattia di Alex, 10 anni, sembra un nome in codice impossibile da decifrare: XLPDR. Il nome esteso è “disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X”, una patologia genetica rara di cui in Europa si conosce un unico caso. Le persone colpite da questa malattia sono 21 in tutto il mondo: a loro è dedicato il documentario di Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus, dal titolo “Pensavo di essere diverso”. È stato proprio Alex Granini, giovane protagonista del documentario, a guidare il regista con le sue parole: “La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità, divenuta ormai marchio di fabbrica”.

In meno di 20 minuti, Comert racconta la storia e la vita di Alex, che a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri, con una freschezza e una chiarezza disarmanti. “Non sudo – spiega Alex – quindi mi scaldo… e se non faccio attenzione muoio”.

Alex non può esporsi al sole per lunghi periodi perché non tollera il calore: una temperatura superiore ai 22 gradi diventa rischiosa, a causa del rialzo termico che determina la grave ipertermia di cui soffre, e lo mette in pericolo di vita. Soffre, inoltre, di una grave fotofobia e di una scheratosi corneale che lo rendono quasi cieco.

La XLPDR, patologia rara cutanea e multisistemica estremamente complessa, è considerata una forma di displasia ectodermica. I pazienti maschi mostrano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte: infezioni respiratorie, fotofobia e discheratosi corneale, ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione, ritardo nella crescita, disturbi gastrointestinali, problemi renali, piedi e mani palmate e una serie di altri disturbi. La malattia è causata dalla mutazione di una singola 'lettera' del DNA in un gene chiamato POLA1. Questo gene ha la funzione di copiare il DNA nelle cellule in divisione. La mutazione che causa la XLPDR rivela che POLA1 ha un secondo compito: aiutare le cellule che regolano l'infiammazione.

“La mutazione XLPDR riduce la quantità di POLA1 nelle cellule”, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare il dr. Andrew Zinn, genetista texano che nel 2016 ha scoperto la causa della patologia. “Questa riduzione non ostacola la capacità delle cellule di dividersi, ma le fa agire come se fossero infettate da un virus. Capire come questo difetto cellulare provochi a sua volta ricorrenti infezioni polmonari, alterazioni della pigmentazione della pelle e le altre manifestazioni della sindrome richiederà ulteriori ricerche”.

Potrebbero passare ancora molti anni prima di poter sviluppare nuovi trattamenti, ma aver trovato il gene responsabile è un primo passo fondamentale. Una scoperta resa possibile anche dalla tenacia della XLPDR International Association Onlus, fondata dall'italiana Patrizia Gentile, mamma di Alex. I campioni di sangue di Alex, infatti, sono stati determinanti per questa scoperta, ed è stata proprio Patrizia a trovare molti dei casi di XLPDR oggi conosciuti.

I casi in tutto il mondo sono 21, ma potrebbero essere molti di più. “La complessità della patologia e la sua rarità rende la diagnosi difficile – dichiara Comert – per questo è importante diffondere la conoscenza della malattia. Con questo lavoro spero di poter dare il mio contributo alla battaglia di Alex e della sua famiglia”.

disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X, documentario Pensavo di essere diversoIl taglio del documentario è l’arma vincente: la storia di Alex e la sensibilità del regista, che da diversi anni collabora con Osservatorio Malattie Rare, hanno contribuito a rendere il progetto decisamente diverso dagli altri e dai soliti documentari sulla malattia. È la diversità il trait d’union tra le esperienze di Alex e quelle di Kemal. “All’inizio del progetto avevo un’idea di realizzazione più classica. È stato proprio il confronto con Alex e la sua diversità che ha modificato il corso dell’opera”, conclude il regista. “Più mi immergevo nel suo mondo e più mi rendevo conto che il piccolo Alex, attraverso le sue parole, mi stava cambiando”.

Alex, grazie al suo impegno e a quello della mamma, è diventato un paladino della lotta alle malattie rare, comparendo su diverse riviste a livello internazionale, da quelle giapponesi alla CNN. Ora, l’Associazione XLPDR International Association Onlus si concentrerà sulla promozione e diffusione di questo documentario, anche sottotitolato in lingua inglese, che rappresenta a tutti gli effetti un’iniziativa di awareness su questa rarissima malattia.

Chiediamo anche a voi di condividere sui social questo video, con l’hashtag #pensavodiesserediverso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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