Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie alle nuove terapie è possibile avere figli senza alcuna trasmissione del virus: #SpermPositive , la banca del seme neozelandese per persone positive all'Hiv. bit.ly/2OVoHhO
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 24 hours ago.

encefalopatia epilettica, prof. Vincenzo LeuzziL’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I

Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti i bambini che presentano forme gravi di epilessia ad esordio precoce non riconducibili a cause acquisite. Si tratta di bambini che spesso presentano anche ritardo psicomotorio ed altri sintomi neurologici, come nel caso di Elena, che vi abbiamo raccontato qui.

Utilizzando questi pannelli, si è trovato che le alterazioni di questo gene potevano causare forme più lievi di epilessia, o anche non essere associate ad epilessia, ma piuttosto ritardo psicomotorio e movimenti involontari di tipo coreico ad esordio nei primi anni di vita, spiega Vincenzo Leuzzi, professore di Neuropsichiatria all’Università La Sapienza di Roma, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I. 

I movimenti coreici sono movimenti involontari rapidi, caotici e talora anche molto ampi e spesso fortemente disabilitanti. Nei bambini affetti da mutazione del gene GNAO1 si manifestano spesso in forma parossistica per la durata a volte anche di alcune ore e si alternano a fasi di tranquillità o assoluta mancanza di motilità. “Questi movimenti possono diventare così continui ed intensi da determinare una sofferenza delle fibre muscolari dalle quali fuoriescono enzimi e proteine che possono determinare un danno renale secondario anche molto grave ed acuto”, continua Leuzzi.

Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. Al momento, ci sono poco meno di un centinaio di casi riportati, ma ci sono continue segnalazioni”, spiega Leuzzi.

Il gene GNAO1 è molto importante, spiega lo specialista, perché produce una proteina, la proteina G, che ha un ruolo fondamentale nel mediare gli effetti della trasmissione del segnale nelle cellule nervose. “Si tratta di una famiglia di proteine che veicola segnali intracellulari il cui significato e le cui conseguenze variano in funzione del tessuto. Ad esempio, alcune di queste proteine sono implicate in alcuni specifici meccanismi dell’oncogenesi”, continua il professore. Ci sono molte ricerche in corso su questa famiglia di proteine, anche se non specificamente connesse alla mutazione del gene GNAO1. “Siamo per ora in una situazione di malattia relativamente rara con ancora limitate prospettive sul piano terapeutico. Si tratta inoltre di un contesto biologico tutt’altro che semplice, perché si deve agire sui meccanismi di comunicazione intracellulare non facilmente approcciabili dal punto di vista terapeutico. In questo momento, si stanno studiando alcuni modelli preclinici per poi capire come trasferire possibili ipotesi terapeutiche in un ambito più strettamente clinico. In generale, si ha l’impressione di non essere di fronte a una malattia degenerativa. Piuttosto si tratta di una condizione stabile nel tempo sebbene  con un importante quadro di disabilità nella maggior parte dei bambini affetti”, spiega Leuzzi.

Il disturbo del movimento specifico della forma sembra rispondere bene a un farmaco, la tetrabenazina, già utilizzato con successo in altri disturbi del movimento. Nelle forme più gravi della malattia, sembra essere efficace l’adozione di stimolatori cerebrali profondi, a livello dei gangli della base e del pallido. Si tratta di una sorta di pacemaker, che con la propria azione a bassissimo voltaggio è in grado di moderare o talvolta ridurre significativamente la frequenza e l’intensità dei movimenti involontari. “Sono stati riportati diversi casi in letteratura, tutti con esito positivo”. Si tratta ovviamente di terapie sintomatiche, non eziologiche. Aumentando il numero di pazienti e col migliorare della terapia genica, si potranno aprire nuove prospettive terapeutiche per il futuro. È importante che i genitori di questi bambini 'rari' si tengano in contatto e lavorino con i centri ove sono seguiti, e che ci sia una rete integrata di interventi terapeutici in cui quello riabilitativo ha tuttora un ruolo centrale, conclude Leuzzi.

Leggi anche "GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni