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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
1 day ago.
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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OssMalattieRare Distrofia di #Duchenne : intervenire precocemente significa concedere ai piccoli pazienti una vita più lunga e di migliore qualità. Il prof. Nigro del @Tigem_Telethon ci spiega in che modo si effettua la diagnosi. bit.ly/2MwURyO
2 days ago.

Nell'ambito della sua missione, l’Associazione Famiglie GNAO1 APS ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si terrà a Roma sabato 16 Novembre 2019, dalle ore 9,30 alle ore 17, nella prestigiosa sede del Museo delle Terme di Diocleziano. 

L’associazione "Famiglie GNAO1 APS" è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall'esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Questa patologia, rara e di recente scoperta, è molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all'altro anche nell'ambito della stessa variante. L’associazione ha pertanto l'obiettivo di permettere il confronto tra le famiglie e lo studio della patologia, indirizzando i suoi sforzi su tre direttrici tra loro strettamente connesse.

Maggiori informazioni sulle attività di Famiglie GNAO1 si possono trovare qui.
Il programma completo si può scaricare a questo link.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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