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La terapia RNAi è risultata associata a una notevole riduzione degli attacchi di porfiria e dell'utilizzo di emina. Ulteriori dati, da uno studio di Fase III, sono previsti per i primi mesi del 2019

Cambridge (U.S.A.) – I risultati dello studio di Fase I sul farmaco givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine: l'ha annunciato Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi come givosiran, una molecola sperimentale sottocutanea che ha come target l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1).

Nello studio di Fase I, il numero di pazienti che hanno segnalato eventi avversi era simile tra i gruppi di trattamento, senza una chiara relazione con la dose di givosiran. La maggior parte degli eventi avversi erano lievi o moderati; i più comuni includevano rinofaringite, dolore addominale e diarrea. Su 33 pazienti trattati con givosiran, 6 hanno segnalato eventi avversi gravi, tra cui un evento fatale di pancreatite emorragica, che lo sperimentatore ha valutato come improbabilmente correlato al farmaco in studio. Altri eventi avversi gravi non correlati al farmaco comprendevano infezione influenzale, disfunzione intestinale da oppioidi, aborto e due pazienti con dolore addominale. Nessun evento avverso grave è stato segnalato nei 10 pazienti del gruppo placebo.

I risultati hanno mostrato che i livelli basali di RNA messaggero ALAS1, di acido aminolevulinico (ALA) e di porfobilinogeno (PBG) erano associati all'attività della malattia, con livelli più alti rilevati nelle persone con attacchi ricorrenti, e ciò conferma l'importanza di questi indicatori nella fisiopatologia della porfiria acuta intermittente. La somministrazione mensile di givosiran ha portato a riduzioni prolungate di RNA messaggero ALAS1, ALA urinario e PBG, che hanno raggiunto livelli quasi normali. Nelle analisi esplorative, queste riduzioni sono state associate a una diminuzione del 79% del tasso medio annuale di attacchi e dell'83% nell'uso medio annuo di emina, rispetto al placebo.

“Siamo lieti di aver pubblicato le nostre scoperte di Fase I su givosiran in una rivista stimata e sottoposta a peer-review. Siamo davvero incoraggiati dal profilo di sicurezza e tollerabilità di givosiran, così come dai risultati delle analisi esplorative, che suggeriscono effetti favorevoli sul tasso di attacchi di porfiria e sull'uso di emina per gli attacchi acuti”, ha detto Akin Akinc, Vice Presidente e General Manager del Programma Givosiran di Alnylam. “In mancanza di opzioni di trattamento attualmente approvate per la prevenzione degli attacchi di porfiria, riteniamo che givosiran abbia il potenziale per fare una differenza significativa nella vita dei pazienti con porfiria epatica acuta”.

“La porfiria acuta intermittente (AIP) è il sottotipo più comune di porfiria epatica acuta: i pazienti presentano attacchi neuroviscerali ricorrenti e invalidanti, che richiedono l'ospedalizzazione o cure mediche urgenti. I risultati della Fase I non solo migliorano la nostra comprensione delle basi patologiche dell'AIP, ma trasmettono anche speranza ai pazienti e ai loro caregiver, che vivono con l'enorme carico di questa malattia e della sua attuale gestione”, ha detto la dr.ssa Eliane Sardh, del Centro Porfirie del Karolinska Institutet, in Svezia, e prima autrice dello studio. “Non vedo l'ora di continuare a valutare la sicurezza e l'efficacia di givosiran negli studi di estensione e di Fase III in corso”.

La somministrazione del farmaco a pazienti idonei è in atto in uno studio di estensione in aperto di Fase I/II. È inoltre in corso lo studio cardine di Fase III ENVISION, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che sta valutando la sicurezza e l'efficacia di givosiran. In merito al trial ENVISION, Alnylam ha recentemente annunciato importanti risultati positivi, emersi da un'analisi ad interim, relativi alla riduzione dell'ALA urinario in 43 pazienti con porfiria epatica acuta. I risultati della parte in doppio cieco di ENVISION, inclusi quelli relativi alla frequenza di attacchi annuali di porfiria (l'endpoint primario dello studio), sono previsti per i primi mesi del 2019.

Negli Stati Uniti, Alnylam ha recentemente avviato la presentazione della domanda di approvazione di givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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