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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Pronta la sperimentazione di Fase III sul farmaco di Alnylam. Il Prof. Ventura (Modena): “Solo i centri molto esperti di porfiria parteciperanno a questo studio, che si rivolgerà ai pazienti sintomatici”

Le porfirie sono un insieme piuttosto eterogeneo di condizioni metaboliche a carattere ereditario provocate dal deficit di uno degli enzimi essenziali alla sintesi del gruppo eme. Il gruppo eme ricopre un ruolo determinante nel trasporto dell'ossigeno ai tessuti e l'accumulo tossico dei suoi principali intermedi di sintesi (sostanzialmente acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno), innescato da specifiche mutazioni genetiche, è alla base di una sintomatologia acuta che comprende gravi dolori addominali e viscerali, disturbi neurologici e, soprattutto, fotosensibilità. Generalmente, le porfirie sono classificate in epatiche o eritropoietiche, e possono essere anche acute (caratterizzate da sintomi dolorosi con interessamento neuroviscerale) e/o cutanee (caratterizzate da estrema fotosensibilità cutanea).

Attualmente, l’unica terapia per gli attacchi acuti della malattia si basa sulla somministrazione endovenosa del gruppo eme umano. Tuttavia, da risultati emersi nei mesi scorsi nel corso di uno studio sperimentale sembra che presto arriverà sul mercato un farmaco innovativo che sembra in grado di trattare con successo le forme acute di porfiria.

Si tratta del givosiran (ALN-AS1), che ha mostrato in studi di Fase I e II di poter modulare in modo significativo e duraturo la produzione dei metaboliti tossici, il cui accumulo è responsabile degli attacchi neuroviscerali nelle forme acute di porfiria. In virtù dei promettenti risultati clinici di Fase I, givosiran è stato recentemente inserito nel programma PRIME dell'EMA, l'Agenzia Europea per i Medicinali (Clicca qui per approfondimenti). “Il farmaco è già stato testato su animali da esperimento e in uno studio pilota su pazienti affetti da porfiria acuta”, spiega il prof. Paolo Ventura, segretario del Gruppo Italiano Porfiria e responsabile del Centro Porfirie del Policlinico Universitario di Modena. “Alcuni dei pazienti affetti da porfiria acuta presentano alterazioni nei valori biochimici associabili alla malattia ma clinicamente non hanno sintomi. Altri, oltre ai valori alterati riportano anche i sintomi classici e il dolore tipicamente associato. Questo farmaco è stato testato in uno studio pilota realizzato sui cosiddetti alti escretori, cioè sui pazienti asintomatici con valori elevati, e ha prodotto risultati di grande interesse, pressoché senza effetti collaterali”.

I buoni risultati ottenuti nelle fasi precedenti con questa nuova molecola hanno indotto ad iniziare lo studio di Fase III, che sarà condotto a breve sui pazienti sintomatici allo scopo di confermarne in modo definitivo l’effetto nella pratica clinica. “Lo studio di Fase III è riservato solo ai centri che abbiano grande esperienza con pazienti affetti da porfiria acuta”, spiega ancora Ventura. “Sarà uno studio mondiale, quindi di grandissima rilevanza, nel quale il farmaco sarà impiegato su pazienti sintomatici. Questo tipo di studio potrà condurre alla successiva registrazione del farmaco”.

Anche in forza di ciò c'è grande attesa per l'International Congress Porphyrins and Porphyrias (ICPP) 2017, che si terrà tra il 25 e il 28 giugno a Bordeaux e rappresenterà un momento di incontro tra i principali opinion leaders in materia di porfiria, riunendo intorno a un tavolo anche i principal investigators che aderiranno allo studio con il quale si intenderà valutare l'effetto del farmaco in termini di gestione globale della malattia. “Purtroppo, nell'ultimo periodo sono girate informazioni sbagliate sulla disponibilità del farmaco – aggiunge Ventura – confondendo il fatto che fosse disponibile col fatto che fosse in sperimentazione. Anche le modalità di somministrazione sono state confuse: non sarà un farmaco da assumere per via orale ma richiederà una somministrazione endovenosa o sottocutanea, a seconda del tipo di prodotto che sarà definito”.

Molto probabilmente l'errata circolazione di informazioni è dipesa anche dal parallelismo, comunque errato, con Scenesse, il farmaco che sta riscuotendo notevole successo nel trattamento dei sintomi della protoporfiria eritropoietica, o PPE (Clicca qui per maggiori informazioni su Scenesse e sul caso suscitato dalle difficoltà dei pazienti italiani nel reperire il farmaco). “Scenesse è un farmaco sintomatico, che protegge la cute dagli effetti tossici dell'accumulo di porfirine”, precisa Ventura. “Il disturbo che provoca l'accumulo di porfirine nel caso della PPE non viene curato da Scenesse, che svolge esclusivamente un effetto protettivo. Viceversa, givosiran agisce sul meccanismo fisiopatologico nelle porfirie acute e dovrebbe consentire di mantenere sotto controllo il disturbo metabolico in maniera prolungata, conducendo alla riduzione dell'accumulo di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, le due sostanze tossiche il cui deposito caratterizza le porfirie acute e determina i sintomi della malattia”. Givosiran è un farmaco completamente nuovo, che ha sorpreso la comunità scientifica già dalle prime fasi di sperimentazione ma che necessita ancora di una serie di rigorosi passaggi prima di poter essere commercializzato. Di certo, costituirà uno dei temi caldi del prossimo ICPP, nel quale saranno presentati i dati avanzati dello studio di Fase II che lo ha visto protagonista nel trattamento delle porfirie acute.

Al Congresso di Bordeaux si parlerà anche dei primi effetti dell'uso della terapia genica nella cura della PPE, dimostrando come la ricerca stia compiendo passi importanti nella cura delle porfirie. “Ci sono un intenso interesse e un grande entusiasmo sul fronte terapeutico nel campo delle porfirie”, conclude Ventura. “Stiamo attendendo i dati conclusivi dello studio osservazionale EXPLORE, a cui hanno partecipato anche i centri di Modena e di Milano, nel quale, per un periodo di 6-12 mesi, sono stati studiati i malati affetti da forme di porfiria acuta. Lo scopo è quello di raccogliere in modo estensivo dati sulla storia naturale di queste malattie che, nonostante siano studiate da molto tempo, presentano ancora diversi lati oscuri. Ci si sta muovendo non solo per comprendere meglio i meccanismi di queste patologie, ma anche per cercare di migliorarne la terapia e la gestione generale: si tratta infatti di condizioni complesse che richiedono notevole impegno da parte dei sanitari.”

Che questo sia un momento molto fertile per chi si occupa di porfirie è confermato anche dalle parole della dott.ssa Francesca Granata, biologa e ricercatrice presso il laboratorio divisionale Porfirie e Talassemie della Fondazione IRCCS Policlinico Maggiore Cà Granda di Milano, nonché paziente affetta da PPE, da anni impegnata a fianco dei pazienti colpiti da una malattia che li costringe a vivere nell'ombra. “E' essenziale creare un network ampio attraverso cui riunire tutti i pazienti affetti dalle diverse tipologie di porfirie”, spiega Granata. “La sintomatologia può essere diversa ma il problema comune è l'erogazione dei farmaci. Perché si ottengano risultati, i pazienti devono essere aggiornati sulle novità scientifiche e avere voce in capitolo in relazione alle specifiche criticità per la gestione della malattia. Man mano che si affacciano sul mercato terapie mirate per uno o per l'altro tipo di porfiria, bisogna essere preparati a rivolgersi in maniera univoca a tutti per guidare i pazienti verso i centri di riferimento e far circolare le corrette informazioni. Servono impegno, tempo e fondi per allargare le maglie di questa rete e renderla solida ed efficiente”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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