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Prof. Ventura (Modena): “Farmaco insostituibile ma può essere somministrato solo se le Aziende Sanitarie o il paziente lo acquistano, oppure se le Regioni accettano o decretano il rimborso”.
Del Prete (associazione Tiso): “Abbiamo richiesto un incontro al Ministero della Salute per promuovere la somministrazione di Scenesse in maniera univoca a livello nazionale”

Più sconfortante della mancanza di un farmaco che possa lenire gli effetti della malattia c'è solo il fatto che tale farmaco esista ma sia difficilmente reperibile per questioni burocratiche. Questa è la surreale situazione che stanno vivendo i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica (PPE). Per loro un farmaco c’è e ha mostrato grandi benefici. I primi ad averlo provato riferiscono uno stravolgimento radicale nelle abitudini di vita, tale da passare “da condizioni di vita da vampiro all'opportunità di andare in barca a vela ai Caraibi”. Gli individui affetti da questa malattia non possono esporsi alla luce del sole: li chiamano ‘cercatori d’ombra’. Proviamo a ripercorrere la storia di quello che, ormai, in molti conoscono come il ‘caso Scenesse’, dal nome del farmaco.

Dopo la fine della sperimentazione clinica, per motivi che nulla hanno a che vedere con sicurezza ed efficacia, si è temuta la totale inaccessibilità del farmaco, dopo di che la situazione è parzialmente migliorata grazie alla decisione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che ha deliberato la messa in commercio di Scenesse®, in fascia C ad uso ospedaliero, vale a dire tra i farmaci che non sono rimborsati dal SSN ma la cui spesa rimane a carico dell’Ospedale che li acquista o del singolo paziente.

L’AIFA è stata la prima organizzazione sanitaria governativa in Europa ad autorizzare l’afamelanotide (il principio di cui è composto Scenesse) come farmaco per il trattamento terapeutico di cittadini italiani con manifestazioni dolorose dovute a fotosensibilità derivanti da PPE. Tale approvazione ha consentito l’inserimento del farmaco Scenesse nell’elenco dei farmaci che rientrano nella legge 648/96, la quale consente di erogare i farmaci a carico del SSN in assenza di un’alternativa terapeutica valida. Il primo parere favorevole all’erogazione del farmaco è stato riportato sulla Gazzetta Ufficiale n° 112 del 15 maggio 2010 ed è stato seguito da varie proroghe (G.U. n° 113 del 16 maggio 2012 [proroga], G.U. n° 103 del 6 maggio 2014 [ulteriore proroga], G.U. n° 98 del 29 aprile 2015 [proroga], G.U. n° 183 dell’8 agosto 2015 [ulteriore proroga] e G.U. n°  95 del 23 aprile 2016 [determina n. 519/2016]). Afamelanotide può, in tal modo, essere erogato a fini assistenziali per il trattamento dei pazienti con PPE.

In condizioni fisiologiche, l'ormone melanotropo (MSH) stimola la produzione di melanina, che contribuisce a proteggere la pelle dall'effetto dei raggi ultravioletti. Esistono 5 recettori dell'MSH che garantiscono un'azione di protezione diffusa a tutti gli organi e afamelanotide agisce come agonista di uno di questi recettori (MCR-1), contribuendo al ripristino della produzione di melanina. Afamelanotide fa parte della famiglia delle melanocortine e, in forza della sua azione antiossidante, permette ai malati di PPE di esporsi alle radiazioni solari senza incorrere nei sintomi della malattia. “Grazie ad afamelanotide i pazienti affetti da PPE possono tornare a vivere una vita normale”, spiega Sandra del Prete, dell'Associazione Malati di Porfiria Domenico Tiso. “Queste persone sono costrette a indossare ogni giorno, e soprattutto in estate, guanti, scarpe chiuse e cappello. Quando si muovono a piedi devono scegliere il marciapiede in ombra, quando viaggiano in treno devono scegliere un posto lontano dal finestrino e comunque lontano dal sole. Molti non possono nemmeno andare a lavorare senza aver fatto almeno scurire i finestrini dell'auto. Il loro è un calvario che d'estate si fa anche più faticoso, con una drastica compromissione della loro stessa vita sociale”.

Per tale ragione, la pubblicazione sul New England Journal of Medicine Medicine di uno studio di Fase III su afamelanotide, che evidenziava nei pazienti con PPE una decisa riduzione della fototossicità abbinata a tempi di esposizione alla luce notevolmente maggiori, ha raccolto consensi unanimi dal mondo scientifico e acceso l'entusiasmo dei pazienti, i quali hanno intravisto la possibilità di un netto miglioramento nel loro regime di vita. Una speranza basata su dati clinici solidi, ma poi delusa a causa di motivazioni di ben altra natura: una divergenza inconciliabile sul prezzo tra l’azienda produttrice, l'australiana Clinuvel, e l’AIFA. Tutto nasce quando, nelle fasi appena precedenti la commercializzazione, la Clinuvel ha richiesto un iperbolico aumento del prezzo di Scenesse, esigendo un prezzo di vendita da 3 a 4 volte superiore a quello fissato precedentemente (circa 6,000 euro a impianto). Questo ha naturalmente provocato gravi difficoltà di accesso al farmaco ai pazienti e ha costretto l'AIFA a concedere varie proroghe alla legge 648/96 in attesa della ripresa delle trattative con Clinuvel, che però non sono mai ricominciate. Di conseguenza, la stessa AIFA, nel luglio 2016 (comunicato n. 508 del 20 luglio 2016), ha inserito Scenesse nelle liste di fascia C ospedaliera.

Oggi, il farmaco è dunque disponibile in commercio nel nostro Paese e questo rappresenta una parziale soluzione, ma la reale accessibilità per i pazienti ha delle forti limitazioni. “AIFA non ha ottenuto da Clinuvel una riduzione del costo del farmaco, che anzi, dopo la fase iniziale di sperimentazione, è stato reso disponibile al prezzo diffuso a livello europeo”, spiega il prof. Paolo Ventura, specialista presso il Laboratorio di Diagnostica delle Porfirie e delle Aminoacidopatie del Policlinico Universitario di Modena. “Più recentemente Clinuvel ha deciso, limitatamente a un certo periodo, una parziale riduzione del prezzo, ma il farmaco rimane comunque ad alto costo. Perciò AIFA ha inserito Scenesse in fascia C ed esso può, pertanto, essere somministrato solo a condizione che le Aziende Sanitarie delle singole Regioni o il paziente lo acquistino, oppure che le Regioni accettino o decretino di rimborsarlo, previa richiesta e secondo piano terapeutico da parte di un centro di riferimento accreditato”.

In ogni caso, come puntualizza il prof. Ventura, la somministrazione dello Scenesse, come richiesto da EMA ed AIFA, deve essere eseguita solo in centri 'accreditati', cioè nei quali sia stata accertato un adeguato livello di esperienza per quel che riguarda la presa in carico del paziente con PPE e la somministrazione del farmaco, con il relativo follow-up da esso richiesto.

In Italia alcune Regioni si sono già mosse per acquistare Scenesse, e diversi centri di riferimento, tra cui Modena, Milano, Trieste, Brescia, Roma e Padova, sono stati accreditati per la somministrazione. “Una volta che il centro è accreditato per la somministrazione di Scenesse secondo le condizioni imposte da AIFA ed EMEA – continua Ventura – è necessario che il paziente venga inserito all’interno del protocollo di uno studio osservazionale europeo, volto a monitorare i possibili effetti collaterali del farmaco. Per l’accesso a tale studio, ogni centro dovrà richiedere l’approvazione al Comitato Etico Locale”. Il paziente può dunque rivolgersi a uno qualunque dei centri accreditati sul territorio nazionale che abbiano già ottenuto l’accesso allo studio osservazionale per quanto riguarda la somministrazione di Scenesse, mentre la disponibilità del farmaco rimane subordinata al rimborso dello stesso, che può provenire solamente da parte della Regione di provenienza del paziente. Ogni Regione può quindi rimborsare solo ed esclusivamente i suoi pazienti, anche se questi decidono di richiedere la somministrazione di Scenesse presso un centro situato in una Regione diversa o limitrofa a quella di appartenenza.

Tutto ciò, naturalmente, ha generato un po' di confusione nei pazienti e anche negli addetti ai lavori, producendo notizie contrastanti ed errate, come quella che esistano centri che erogano il farmaco per tutta l'Italia. “Purtroppo non esiste una regolamentazione a livello nazionale”, aggiunge Sandra Del Prete, dell'associazione Porfir.I.A. Domenico Tiso Onlus. “Ogni Regione vive una realtà diversa e particolare, alcune non hanno i fondi per rimborsare il farmaco, in altre manca il centro accreditato in cui somministrarlo. Si sono generate situazioni diverse anche all’interno della stessa Regione. Noi, come Associazione, ci muoviamo sia a livello regionale che nazionale per equiparare tutte le Regioni e, dopo vari incontri con AIFA, abbiamo richiesto un incontro al Ministero della Salute per promuovere la somministrazione di Scenesse in maniera univoca a livello nazionale”.

È un farmaco insostituibile, dal momento che prima non c'era altro per contrastare gli effetti della PPE. La domanda prevede una richiesta minima di 2 somministrazioni, da eseguirsi sotto cute e il cui effetto ha una durata di circa 1 mese, fino a un massimo di 3 somministrazioni all'anno, per coprire tutto il periodo estivo, quando è maggiore l’irraggiamento solare”, conclude Ventura. “Modena è un centro di riferimento regionale e nazionale per le porfirie e siamo in attesa dell'approvazione del protocollo da parte del Comitato Etico per iniziare il trattamento dei primi due pazienti della nostra Regione (e per i quali, dietro nostra richiesta, la Regione ha già fornito la disponibilità al rimborso del farmaco), dai quali otterremo ulteriori essenziali informazioni sul farmaco, che ci auguriamo possa sempre essere disponibile a tutti”.

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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