Una storia recentemente raccolta da Voice of America dimostra come i progressi della genetica rendano oggi più facile la diagnosi di alcune malattie genetiche, soprattutto rare, che fino a 20 anni fa sarebbero rimaste senza un nome. Voice of America riporta, nello specifico, la storia di Calvin. Sua madre Audrey, quando lui aveva appena 8 mesi, cominciò a sospettare che il suo sviluppo non procedesse normalmente, nonostante i medici le avessero detto che era tutto apposto. Calvin all’età di 8 mesi non riusciva ancora a stare seduto da solo, ha spiegato Audrey.

Iniziò così per Calvin e la sua famiglia un percorso alla frenetica ricerca di ciò che non andava, fino a quando arrivarono al Clinical Genomics Center presso l'Università della California di Los Angeles. Il Centro aveva appena introdotto un test chiamato ‘exome sequencing’, un'analisi dell'intero genoma fatta in contemporanea anziché gene per gene. Grazie all’exome sequencing è stato possibile diagnosticare la malattia di Calvin: sindrome di Pitt-Hopkins.

Da quella diagnosi, ben 814 pazienti le cui condizioni erano precedentemente sconosciute sono stati testati con il nuovo protocollo. Secondo uno studio pubblicato sul Journal of American Medical Association il 40 per cento ha ricevuto una diagnosi definitiva, rispetto al 5 per cento di appena 20 anni fa. Oggi Calvin sta lentamente imparando a camminare e la sua famiglia ha creato la Fondazione Pitt-Hopkins Research.

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