Isabella ha iniziato a stare male a 39 anni. E’ iniziato tutto con un forte raffreddore: “mi venivano le vesciche in bocca e ho pensato che queste e il naso bloccato e che colava erano segni di un po' di malessere. Dopo 6 mesi di naso chiuso, ho consultato uno specialista in otorinolaringoiatria che mi ha detto che era un'allergia, quindi ho cominciato a spendere un sacco di soldi per un omeopata e un erborista senza risultati.”
Un anno dopo, durante un  viaggio d'affari ha sviluppato una brutta gastro-enterite. “ Due settimane dopo ho avuto la laringite – racconta la stessa Isabel a su Rareconnect.org - che ho ignorato e sono andata a una conferenza a Tenerife. Qui un medico mi ha visitato in hotel e mi ha somministrato un antibiotico ma dopo qualche giorno ho cominciato a sentire formicolio e dolore alle mani e ai piedi e il dolore è aumentato.”

“Al mio rientro sono stata ricoverata nel reparto di dermatologia del mio ospedale locale per il dolore causato dalle vesciche sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, e, cosa più agonizzante, sotto le dita e le unghie. La cosa positiva è stata che hanno fatto delle biopsie e hanno scoperto che avevo la pemfigoide cicatriziale (ora conosciuta come MMP), una versione chiamata Laminen 5, associata con lo strato di pelle che il mio sistema immunitario stava attaccando. Anche se l'effetto più evidente è stato quello delle mani e dei piedi, le cicatrici lasciate nel mio naso hanno fatto molti danni e le narici si sono fuse insieme.”

Il pemfigo delle membrane mucose è una dermatosi bollosa caratterizzata, clinicamente, dalla formazione di vescicole a livello delle membrane mucose seguita da cicatrizzazione e, immunologicamente, da depositi di IgG, IgA e/o C3. E’ una malattia caratterizzata da periodi di progressione più rapida e si presenta sotto forma di lesioni bollose fragili che provocano erosioni superficiali. I principali siti coinvolti sono le membrane mucose buccali (80-90% dei casi), oculari (50-70% dei casi), faringolaringee (8-20% dei casi), genitali (15% dei casi) ed esofagee.

“La cicatrizzazione si era diffusa anche alla gola e ho avuto numerose operazioni sia per il naso che per la gola, in modo da poter respirare. Ora non ho voce e passo il tempo ad espletare procedure mediche quotidiane, compresa l'irrigazione nasale, gargarismi con gocce steroidi, gocce per orecchi, gocce di glicerina e glucosio per il naso, collirio di steroidi, supposte per malattie infiammatorie intestinali (che credo essere causate da MMP) e innumerevoli pillole per contrastare la malattia o contrastare le pillole che contrastano la malattia. Devo anche rimuovere regolarmente le ciglia che stanno crescendo nel mio occhio, che è interessato.”

“Dopo quasi 20 anni di vita con MMP, ora ho avuto molte operazioni per eliminare la maggior parte dei miei orifizi. Tutti sono stati colpiti, e continuano ad essere colpiti. Io vivo nella speranza di trovare un trattamento che metta la malattia in remissione, ma nulla, finora, ha funzionato.

Non lasciate che la malattia vi impedisca di fare quello che volete fare nella vita – conclude Isabella - Questa è una battaglia, lei non vincerà.”

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni