A due ragazze nella zona di Toledo, in Ohio (Usa ) è stata diagnosticata una rara malattia genetica, la Progeria. Il fatto ha destato un certo stupore: secondo la Boston Progeria Research Foundation, una delle maggiori fondazioni che si occupa di ricerca, questa rara malattia colpisce circa uno su 4 / 8 milioni di neonati e la probabilità di avere due bambini affetti da Progeria che vivono nella parte occidentale della medesima contea di Lucas sarebbe stata minima. E invece le due bambine, che hanno oggi 14 e 8 anni, vivono entrambe nella periferia della città di Toledo, sono al momento le uniche due diagnosi di Progeria fatte nello stato dell’Ohio. Negli USA i casi diagnosticati secondo la stessa fondazione sono circa 18. 

La malattia, che rientra nella categoria delle laminopatie, pur essendo rarissima è una di quelle che colpisce molto, è evidente infatti come questi bambini fin dai primissimi anni di vita subiscano un fortissimo invecchiamento e patiscano tutte le difficoltà fisiche che sono generalmente tipiche degli anziani, il loro corpo invecchia in maniera velocissima, solo le facoltà intellettive si sviluppano alla giusta velocità: sono bambini nel corpo di anziani, e le loro aspettative di vita sono fortemente ridotte, la morte sopraggiunge in genere per malattie cardiache intorno ai 13 anni di vita.

"E 'abbastanza inusuale, ma è probabilmente solo coincidenza che sia accaduto questo” - ha detto Michael Erdos,  a capo del gruppo di ricercatori del  National Institutes of Healt che studia proprio la Progeria. I genitori di una delle due bimbe, Carly,  raccontano di aver cominciato a sospettare ce qualche cosa non andasse notando la comparsa di una inusuale vena sulla fronte delle figlia. Era solo un anno fa, fa allora le cose sono peggiorate. Ora la bambina ha parecchie vene pronunciate sulla testa e capelli radi, condizioni che sono tipiche della malattia. La mancata crescita è un'altra caratteristica e, infatti, Carly è al di sotto del range di peso normale per la sua. I genitori somministrano a Carly ormone della crescita, ogni notte. Essi stanno inoltre stanno collaborando con un dietista per cercare di dare alle figlia degli integratori nutrizionali che possano esserle utili. "Stiamo cercando di fare tutto quello che potrebbe essere utile” dicono i genitori di Carly, che sono anche sostenitori della Boston Progeria Research Foundation.

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Vedi uno dei video prodotti dalla fondazione

La fondazione  è molto attiva nella ricerca e sta investendo circa tre milioni di dollari per avviare uno studio clinico farmacologico su 80 bambini affetti da Progeria in 30 paesi, tra cui proprio queste due bambine.  Lo studio - gratuito per le famiglie partecipanti -  prenderà il via entro pochi mesi e includerà un farmaco anti-invecchiamento.     

I Kudzias, i genitori di Carly, hanno già raccolto quasi  45.000  dollari ed hanno l’obiettivo di raccogliere 100 mila dollari quest'anno per la fondazione. "Mi sono sentita come se fossi per cadere in un precipizio, e  fare questo  per me è un grande cambiamento” ha detto Heather Kudzia.
Ci sono poi i genitori dell’altra ragazza malata, che si chiama Kaylee. Lei ha già 14 anni, sua madre Marla Halk è piena di speranza in una cura per salvare la vita alla figlia.  "Quando Kaylee ha avuto la diagnosi – racconta - non c'era nessuna prova, non c'era nulla” e ora invece e cose sono cambiate. “Il gene Progeria è stato scoperto nel 2003, il primo trial clinico di un farmaco con un farmaco è iniziato nel 2007 e un secondo processo che combina tre farmaci  si sta concludendo - spiega  Audrey Gordon, direttore esecutivo della Fondazione - Sono stati sviluppate linee guida per il  trattamento ed una guida fatta dai genitori per i genitori Anche se solo 80 casi sono stati identificati, si stima che 200-250 bambini in tutto il mondo siano affetti da Progeria.  La fondazione sta lavorando per trovare più bambini con la malattia e ha una banca di cellule e tessuti per fornire materiali biologici ai ricercatori”.
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Attualmente per questa malattia c’è solo un farmaco, che ha ottenuto la designazione orfana in Europa solo nel 2010. Si tratta della Pravastatina/AcidoZoledronico, prodotto dalla casa farmaceutica francese Prenyl Bio Sas    



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