I ricercatori dell'Istituto di Biologia Medica (IMB) di A-STAR, la principale organizzazione scientifica di Singapore, hanno recentemente condotto uno studio che ha portato all'elaborazione di un modello radicalmente nuovo della cosiddetta sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), una rarissima malattia congenita, comunemente conosciuta come progeria, caratterizzata da un rapido e prematuro invecchiamento che insorge poco dopo la nascita. La scoperta, pubblicata nel numero di settembre della rivista eLife, potrebbe rappresentare un importante passo avanti nello sviluppo di una cura per questa grave patologia.

Secondo le stime della Progeria Research Foundation, la sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS) colpisce 1 neonato su circa 4-8 milioni a livello globale. Nella maggior parte dei casi, i bambini affetti da questa malattia muoiono di attacco cardiaco o ictus ad un'età media di circa 14 anni. La HGPS è causata da una proteina alterata, denominata progerina, che è in grado di provocare danni al DNA, innescando l'invecchiamento delle cellule e rallentandone la proliferazione. Nello specifico, gli scienziati hanno finora ipotizzato che la progerina determinasse una sorta di 'deformazione' del nucleo cellulare, indebolendo, di conseguenza, la capacità delle cellule di dividersi e proliferare.

Nello studio in questione viene invece proposto un modello completamente nuovo della malattia, in cui la progerina è legata ai telomeri, sequenze di DNA ripetitivo che proteggono le estremità dei cromosomi umani e che, accorciandosi ogni volta che una cellula si divide, sono alla base del processo di invecchiamento cellulare. I risultati ottenuti dimostrano che la progerina, inducendo una riduzione dell'eterocromatina, una forma condensata di DNA, è in grado di rendere i telomeri più fragili e suscettibili ai danni. A loro volta, i telomeri danneggiati sono responsabili di un prematuro invecchiamento cellulare.

Questo meccanismo patologico alla base della progeria sembra essere confermato dal fatto che i ricercatori hanno potuto constatare come l'aggiunta di telomerasi, un enzima che ha la funzione di estendere i telomeri, sia in grado di contrastare i difetti proliferativi e il danneggiamento del DNA indotti dalla progerina. Inoltre, aumentando la proteina LAP2alfa, gli scienziati sono riusciti a riportare i livelli di eterocromatina a valori normali, prevenendo il deterioramento dei telomeri.

Gli autori dell'indagine sperano che i risultati ottenuti possano aprire la strada allo sviluppo di futuri trattamenti per la progeria. Terapie a base di LAP2alfa potrebbero essere somministrate ai bambini con diagnosi precoce di HGPS per minimizzare i danni ai telomeri, mentre nei pazienti che abbiano già subito gli effetti della malattia, un trattamento con telomerasi potrebbe contrastare il processo di invecchiamento cellulare.

Le implicazioni di questo studio sono di una portata molto vasta e riguardano non soltanto lo specifico caso di una patologia come la HGPS, ma anche le generali tematiche della salute umana e dell'invecchiamento. Ad esempio, i ricercatori suggeriscono l'eventualità che in futuro sia possibile intervenire sui telomeri con farmaci appositamente sviluppati per rallentare il naturale processo di invecchiamento.

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