Il network coinvolge anche i pazienti e può essere considerato un modello d’eccellenza

ITALIA - La necessità di un approccio collaborativo per la ricerca su malattie ereditarie complesse come le laminopatie, ha incoraggiato medici, genetisti, ricercatori e pazienti italiani a creare il Network Italiano  Laminopatie.
L’esperienza del Network Italiano, riportata su un recente articolo di Orphanet Journal of Rare Disease, evidenzia i vantaggi e il valore aggiunto di un tale sforzo multidisciplinare volto a comprendere patogenesi, aspetti clinici e prospettive terapeutiche per malattie come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la Displasia Mandibuloacrale, la progeria di Hutchinson-Gilford e alcune forme di cardiomiopatia, neuropatia e lipodistrofia correlate alle alterazioni delle proteine lamina A, C e B.


La costituzione del Network ha permesso di coinvolgere in modo attivo e propositivo i pazienti che, una volta informati e responsabilizzati, hanno quindi collaborato attivamente con medici e ricercatori per permettere la progressione della ricerca.

Diagnosi e trattamento delle laminopatie sono ad oggi piuttosto complessi: ogni tipo di laminopatia presenta proprie caratteristiche cliniche, ma spesso le sintomatologie si sovrappongono o si manifestano con aspetti inconsueti. Si rende pertanto necessario un approccio multidisciplinare e un registro che comprenda dati clinici e biomedici.  Il network fornisce inoltre informazioni e consulenza sia a medici di base che a specialisti, che possono così indirizzare al meglio i pazienti.

Due le caratteristiche principali della Rete che contribuiscono a renderla efficace nel raggiungere gli obiettivi di un approccio interdisciplinare alle attività di diagnosi, terapia e ricerca. In primo luogo, le riunioni di tutti i partner della rete si tengono regolarmente due volte l'anno e ricercatori, clinici e pazienti partecipano con presentazioni di dati, condivisione di aspetti clinici e discussioni su nuove iniziative. In secondo luogo, il sito web della rete è una piattaforma grazie alla quale vengono condivise notizie scientifiche, informazioni sulle malattie, i trattamenti disponibili e i contatti con i medici competenti.  Questi aspetti sono particolarmente importanti perché le laminopatie sono un gruppo di malattie rare e spesso rimangono a lungo non diagnosticate.

I partner della rete stanno sviluppando collaborazioni in progetti scientifici e clinici. Una massa critica di professionisti, pazienti e campioni biologici offre opportunità inaspettate per la progettazione di studi completi e la ricerca di biomarcatori di malattia, bersagli farmacologici e strumenti farmacologici.

L’esperienza italiana può essere presa ad esempio per la costituzione di analoghe reti in altri paesi europei e, perché no, di un’unica grande rete che faccia convergere gli sforzi di tutti i ricercatori e i pazienti.

 

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