Il cambiamento della società comporta nuovi bisogni, anche in termini diagnostici. Individuare alla nascita una malattia che, se non trattata, può comportare la morte o una grave disabilità può decisamente cambiare la vita di molte persone. Per questo esistono gli screening neonatali, test che identificano la presenza di una o più patologie nelle prime 72 ore di vita. "Con i flussi migratori – ha spiegato Carlo Corbetta in occasione del I Seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale svoltosi il 20 marzo a Bologna - all'interno della popolazione varia anche l'asset genetico e si allarga lo spettro delle patologie che si osservano. In Lombardia, per esempio, dove almeno il 20% dei neonati è figlio di donne extracomunitarie, potrebbe essere utile valutare l'introduzione del test per le emoglobinopatie, considerata la frequenza di anemia falciforme in alcuni dei gruppi etnici più rappresentati".
Corbetta, direttore del Centro screening neonatale della Regione Lombardia, ospedale Buzzi di Milano, ha spiegato che dal 1992 in Italia gli screening neonatali sono obbligatori per 3 malattie (fenilchetonuria, ipotiroidismi congeniti e fibrosi cistica), "ma ogni Regione può attivare anche altri screening e quasi tutte hanno ampliato i loro 'pannelli'". Il risultato è che a 20 regioni corrispondono quasi 20 situazioni differenti. Lungo lo Stivale il quadro è a macchia di leopardo, per cui "il tentativo che si sta facendo è quello di andare verso una situazione che garantisca omogeneità e universalità". Realisticamente, per Corbetta alle 3 patologie per cui lo screening è obbligatorio si potrebbe affiancare in un prossimo futuro il test degli errori congeniti metabolici, già realtà in alcune Regioni. E in prospettiva si potrebbe valutare anche lo screening delle immunodeficienze severe, che gli Usa hanno introdotto a livello federale dal 2010.
In Italia un modello che si valuta di 'esportare' su scala nazionale è quello della Toscana, "dove dal novembre 2004 - riferisce Alice Donati, responsabile Uo malattie metaboliche muscolari ereditarie Aou Meyer di Firenze - tutti i neonati vengono sottoposti a screening allargato per 40 malattie metaboliche (lisosomiali escluse, oggetto di un progetto dedicato che sta per partire), per le quali sono disponibili interventi dietetici o farmacologici/vitaminici. Proprio in questo periodo si sta discutendo l'estensione del nostro modello in tutte le altre Regioni".
Le possibilità di nuovi screening sui bebè "stanno crescendo molto grazie alle nuove tecnologie - conclude Corbetta - Per alcune patologie, come le lisosomiali, si pongono tuttavia questioni di etica medica e di sostenibilità economica. E' fondamentale definire attentamente quali forme trattare, e pesare efficacia delle terapie e costi. Soprattutto, è indispensabile che a valle dello screening il paziente venga inserito in un percorso assistenziale gestito da centri di riferimento specializzati".
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