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Una diagnosi precoce di malattia porta a un’immediata presa in carico del paziente, già nei primi giorni di vita

“E’ ora di agire. Per i pazienti affetti da immunodeficienze primitive lo screening neonatale è fondamentale per garantire la presa in carico immediata della malattia nei primi giorni di vita”. È questo l’appello del Presidente dell’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP), Alessandro Segato, in occasione del convegno Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel, promosso da OMaR e svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.

Sosteniamo con convinzione l’emendamento ‘Volpi’ alla Legge di Bilancio 2018 che ha di fatto modificato la Legge 162/2016 ricomprendendo nello screening neonatale anche le patologie congenite gravi del sistema immunitario”, ha sottolineato Segato. “Lo screening neonatale permetterebbe di migliorare la qualità di vita del paziente oltre a ridurre sensibilmente la spesa sanitaria; salverebbe le vite, o comunque ne migliorerebbe la qualità, e sarebbe un buon investimento per la sanità italiana”.

“Ci auguriamo – ha aggiunto il Presidente di API – che la strada intrapresa da questo intervento legislativo, sia una soluzione che vada ad aiutare le patologie che ad oggi purtroppo non possono essere diagnosticate precocemente. La nostra associazione ha sostenuto con convinzione l’allargamento dello spettro degli screening neonatali. È importante ora che si mettano a sistema le sperimentazioni che già in alcune regioni si sono sviluppate, eliminando ogni disparità regionale. Lo screening neonatale permette non solo una diagnosi precoce per il neonato – ha concluso Segato – ma permette anche di identificare in altre persone adulte, dello stesso nucleo familiare, eventuali problematiche”.

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