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L’arrivo di terapie efficaci e test adeguati potrebbe aprire la strada all’inserimento di adrenoleucodistrofia, leucodistrofia ed emoglobinopatie

Roma - La lista di malattie (‘panel’) da ricercare attraverso lo screening neonatale metabolico allargato, definita con decreto del Ministero della Salute a seguito della Legge 167, è ottima, ma non è l’unica possibile. Esistono infatti ulteriori patologie che potrebbero essere efficacemente combattute e vinte grazie allo screening neonatale, per molte è disponibile un test diagnostico e una terapia efficace. Con questa consapevolezza nel 2018 è stato approvato un emendamento alla Legge 167 (AC1334) dell’On. Leda Volpi che prevede che lo screening possa essere esteso a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. Per l’effettiva attuazione di questa norma però serve un Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel. Proprio di questa ipotesi di ampliamento che si è discusso con i clinici, le associazioni pazienti e i rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, nel corso del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare all’Auditorium del Ministero della Salute, con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon e AISMME APS.

Punto di partenza sono state le esperienze regionali di ampliamento della lista delle patologie ricercate: alcune attive da anni ed altre più recenti. Toscana e Veneto hanno infatti inserito nel proprio panel 4 malattie lisosomiali - la malattia di Pompe, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I - e la più grave forma di immunodeficienza detta ADA-SCID, mentre Lazio e Toscana hanno avviato un progetto sperimentale di screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) alla luce dell’arrivo – o dell’avanzato stato di sviluppo – di terapie estremamente promettenti.

Nel corso del convegno si è parlato anche di altre patologie che in futuro potrebbero trarre beneficio dall’inserimento nel panel nazionale dello screening neonatale. Per le emoglobinopatie, infatti, sono già stati condotti progetti pilota in Friuli e il Veneto le ha inserite nel piano sanitario, mentre per l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e per la leucodistrofia metacromatica – due malattie per le quali in tempo brevi dovrebbero essere a disposizione trattamenti di terapia genica, e dunque risolutivi – dovrebbero partire in tempi brevi due progetti sperimentali che coinvolgeranno la Toscana e l’Istituto San Raffale di Milano. Progetti che hanno l’appoggio delle associazioni pazienti che, anche in questo caso, auspicano che venga messo a disposizione al più presto questo strumento di diagnosi precoce, perché anche in questi casi le terapie sono importanti, ma sono tanto più efficaci quanto prima vengono cominciate.

“Solo una diagnosi precoce consente di intervenire nella cosiddetta finestra presintomatica, prima che l'Adrenoleucodistrofia agisca subdolamente e crei danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale”; ha detto Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia (AIALD). “Occorre salvare questi bambini dalla condanna a una non-vita che coinvolge non solo loro, ma anche le famiglie ed i caregiver, devastati a livello fisico, psico-emotivo ed economico. Esiste già un test affidabile, esiste una cura rappresentata dalla terapia genica, e un mondo medico e scientifico pronto a rispondere all'appello di creare linee guida affidabili e condivise”.

Della stessa opinione anche UNIAMO FIMR Onlus, la federazione dei pazienti con malattie rare, rappresentata dalla Presidente Annalisa Scopinaro, e AISMME APS, rappresentata al convegno dalla Vicepresidente Manuela Vaccarotto, che affermano: “la spinta delle associazioni per avere la Legge 167 è stata fondamentale, ma c’è ancora molto lavoro da fare. Certamente bisogna parlare dell’ampliamento del panel a livello nazionale, pur rispettando una serie di requisiti, ma bisogna anche migliorare il percorso e in modo particolare gestire bene le attività di informazione alla popolazione: bisogna partire molto prima del parto e gestire in modo attento e chiaro il momento eventuale in cui i neo genitori sono richiamati per un sospetto di malattia”.

Clicca QUI per scaricare la cartella stampa relativa all’evento.

Leggi anche: "Screening neonatale, in alcune Regioni si sta già valutando l’inserimento di nuove patologie".

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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