Screening neonatale, Les Martin e la sua famigliaMilano – Les Martin è un giovane papà irlandese che sta conducendo due battaglie: la prima, la più importante, è contro la malattia che ha colpito due dei suoi tre figli, la leucodistrofia metacromatica. La seconda ha l'obiettivo di convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening neonatale, che individua 47 patologie: in Irlanda, invece, quelle inserite nel pannello sono solo 8. Proprio questa mattina Les Martin incontrerà il Ministro della Salute irlandese, Simon Harris, per illustrargli il suo dossier e sollecitare politiche di screening più ampie nel Paese.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa molto grave dovuta a un difetto genetico in un enzima importante per l'eliminazione delle sostanze tossiche nel cervello e nei nervi. Il primo figlio di Les Martin che ha mostrato i sintomi di questa patologia è stato Cathal: i genitori, una volta ottenuta la diagnosi, hanno deciso di sottoporre ad accertamenti anche il minore, Ciaran, e i test genetici sono risultati positivi. Oggi Cathal ha perso la vista e l'uso della parola, viene alimentato attraverso una sonda inserita nello stomaco ed è completamente paralizzato. A questo stadio di malattia, purtroppo, non c'è nessuna terapia che possa curarlo. A maggio compirà 5 anni, e i suoi genitori sono consapevoli del fatto che questi saranno i suoi ultimi mesi. Se in questa storia c'è un senso, è che l'esistenza di Cathal potrebbe contribuire a salvare quella di suo fratello.

Ciaran, essendo presintomatico, ha avuto infatti un destino diverso: ha potuto sottoporsi a una sperimentazione presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Nel corso dei sette mesi trascorsi in Italia, la famiglia Martin ha avuto la possibilità di conoscere meglio il funzionamento del nostro Servizio sanitario, e in particolare la nuova Legge che nel 2016 ha introdotto lo screening neonatale esteso e obbligatorio. A supporto della sua battaglia per esportare in Irlanda il modello italiano di screening, Martin ha lanciato una petizione online, che ha raccolto finora oltre 6.600 firme.

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