Roma – L'omocistinuria e i difetti della rimetilazione sono un gruppo di rare malattie del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di patologie gravi e complesse, multisistemiche e clinicamente eterogenee, dominate da ritardo nella crescita e disturbi neurologici e oculari. Recentemente i maggiori esperti al mondo hanno avuto l'occasione di confrontarsi nel corso del terzo Meeting internazionale sulle omocistinurie: a fare da padrone di casa è stato il dr. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che – come molti degli esperti presenti al meeting – è autore di due studi recentemente pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

Il primo lavoro ha esaminato trentadue programmi di screening neonatale in uso nel 2016 in 18 Paesi, rivelando che ventidue di questi includono nel pannello almeno una forma di omocistinuria. I programmi di screening delle diverse nazioni variavano considerevolmente, sia per gli algoritmi utilizzati che per i valori limite adottati per rilevare la patologia. Gli esperti raccomandano lo screening neonatale per le omocistinurie, ma offrono anche qualche consiglio per migliorarlo: i valori limite, ad esempio, dovrebbero essere rivisti considerando la media nella popolazione di riferimento locale, e l'omocisteina totale e l'acido metilmalonico dovrebbero essere implementati come marcatori di secondo livello per consentire valori limite più sensibili, maggiore specificità e costi minori.

Il secondo studio ha riguardato 238 pazienti provenienti da 47 centri. In 181 pazienti diagnosticati su base clinica, l'età media alla presentazione è stata di 30 giorni, mentre l'età media alla diagnosi è stata di 3,7 mesi. Il 75% dei pazienti con diagnosi preclinica di difetto di cobalamina C mostrava una marcata riduzione delle complicanze maggiori osservate nel gruppo diagnosticato su base clinica, fra le quali la malattia tromboembolica e renale, l'idrocefalo e le forme più severe di compromissione neurologica e psichiatrica. La diagnosi mediante screening neonatale o familiare aveva invece un minore impatto sul disturbo oculare e sullo sviluppo di una moderata disabilità cognitiva.

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