NASHVILLE, TN (U.S.A.) – L’acalasia idiopatica è un disturbo motorio primario dell’esofago caratterizzato da perdita della peristalsi e insufficiente rilassamento dello sfintere esofageo inferiore in risposta alla deglutizione. Si tratta di una malattia rara, con un’incidenza annuale di circa 2 casi su 100.000 e un tasso di prevalenza di 10 casi su 100.000: gli studi hanno dimostrato che sia l’incidenza che la prevalenza sono in aumento.
I pazienti affetti da acalasia lamentano comunemente disfagia per i cibi solidi e liquidi, rigurgito che spesso non risponde a un adeguato trattamento con gli inibitori della pompa protonica, e dolore toracico. La perdita di peso è presente in molti, ma non in tutti i pazienti.
Sebbene l’eziologia esatta non sia nota, si è spesso pensato che possa essere sia di tipo autoimmune che virale o neurodegenerativo. Come riportato da un gruppo di ricercatori del Vanderbilt University Medical Center di Nashville nel loro studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, la diagnosi si basa sulla storia della malattia, sull’esofagogramma con bario e sul test della motilità esofagea.
La valutazione endoscopica della giunzione gastroesofagea e del cardias è necessaria per escludere tumori maligni. Le modalità diagnostiche più recenti, come la manometria ad alta risoluzione, forniscono un aiuto nel prevedere la risposta al trattamento della malattia, basandosi su modelli di topografia della pressione esofagea che identificano tre fenotipi di acalasia (I-III), e gli ultimi studi suggeriscono una migliore risposta al trattamento per il tipo I e II, rispetto al tipo III.
Anche se l’acalasia non può essere curata in modo permanente, sono stati raggiunti risultati eccellenti con le cure palliative in oltre il 90% dei pazienti. Le attuali opzioni terapeutiche mediche e chirurgiche (dilatazione pneumatica, miotomia endoscopica e chirurgica e agenti farmacologici) mirano a ridurre la pressione dello sfintere esofageo inferiore e facilitano lo svuotamento esofageo per gravità e pressione idrostatica del cibo e dei liquidi trattenuti.
Sia la dilatazione pneumatica graduale che la miotomia chirurgica laparoscopica con una fundoplicatio parziale sono raccomandate come terapie iniziali, improntate all’età del paziente, al sesso, alle sue preferenze e all’esperienza clinica locale. La prognosi nei pazienti con acalasia è eccellente: la maggior parte dei soggetti che vengono opportunamente trattati hanno una speranza di vita normale, ma la malattia può ripresentarsi e il paziente può avere bisogno di un trattamento intermittente.
Seguici sui Social