Germania - Un recente studio promosso da scienziati tedeschi e condotto in vari centri di ricerca europei, sembra aprire a nuove possibilità nella diagnosi precoce di una serie di disturbi neurodegenerativi noti col nome di atassie spinocerebellari (SCA). I risultati dello studio, che potrebbero favorire lo sviluppo di trattamenti per combattere questo tipo di malattia prima che il sistema nervoso del paziente sia irrimediabilmente danneggiato, sono stati pubblicati nell'edizione di luglio 2013 della rivista specialistica “The Lancet Neurology”.

L'atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di linguaggio. È stato stimato che in Germania siano circa 3.000 le persone colpite da SCA.

Dato che esistono diversi sottotipi di atassia spinocerebellare, l'età in cui si manifestano i sintomi della patologia può variare, all'incirca, da 30 a 50 anni. “L'obiettivo che ci siamo posti è quello di scoprire se esistano specifici segni che ci permettano di identificare precocemente la malattia”, ha affermato il dott. Thomas Klockgether, responsabile del progetto di ricerca e direttore del dipartimento di neurologia al Bonn University Hospital.

Lo studio, che ha preso in esame le 4 forme più comuni di atassia spinocerebellare, ha coinvolto  oltre 250 soggetti provenienti da tutto il territorio europeo, scelti in quanto fratelli o figli di pazienti affetti da SCA. Sebbene nessuno di questi individui mostrasse i sintomi palesi della malattia, l'esame del DNA ha evidenziato che circa la metà di loro aveva ereditato il difetto genetico  all'origine di questo disturbo neurodegenerativo. A questi ultimi, gli scienziati sono stati in grado di calcolare, attraverso l'utilizzo di appositi modelli matematici, il tempo che rimaneva prima che manifestassero la malattia, tempo che è risultato variare da 2 a 24 anni, a seconda dei singoli soggetti.

Oltre all'esame del DNA, sono stati eseguiti vari tipi di test per la valutazione della coordinazione muscolare. Ad esempio, è stato misurato il tempo impiegato dai soggetti per percorrere a piedi una determinata distanza, oppure è stato valutato quanto spesso i partecipanti riuscivano a ripetere una certa sequenza di sillabe nell'arco di dieci secondi. Un altro esperimento consisteva nell'inserire piccoli perni nei fori di una tavola e poi nel riestrarli nuovamente, cercando di svolgere il compito il più velocemente possibile. Questo tipo di prove sono state progettate per essere facilmente realizzate ovunque, senza il bisogno di particolari attrezzature tecnologiche. In aggiunta, in alcuni centri di ricerca coinvolti nello studio è stato possibile utilizzare la risonanza magnetica per valutare con precisione il volume totale del cervello e la dimensione delle sue singole parti. Circa un terzo dell'intero gruppo di partecipanti è stato sottoposto a tale esame.
I risultati di tutti i test eseguiti sono rimasti anonimi.

Per quanto riguarda 2 dei 4 tipi di atassia studiati, i ricercatori hanno rilevato segni di un'imminente manifestazione della malattia. “Abbiamo riscontrato una certa diminuzione di volume del cervello, in modo particolare nell'area del cervelletto e del tronco cerebrale. Negli stessi soggetti erano inoltre evidenti leggere difficoltà di coordinazione”, ha detto Klockgether sintetizzando i risultati. “Questo significa che simili manifestazioni possono essere scoperte e valutate anni prima che la malattia appaia in modo palese”.

L'indagine relativa agli altri 2 tipi di atassia ha invece avuto esiti meno conclusivi. “Suppongo che sia possibile una diagnosi precoce anche per queste due forme della malattia. Tuttavia, questo sottogruppo di partecipanti si è rivelato essere troppo piccolo per poter ottenere dati statisticamente significativi”, ha spiegato lo stesso Klockgether.

I risultati del progetto di ricerca sembrano confermare l'attuale concezione secondo cui i processi neurodegenerativi inizino, in modo “silenzioso”, anni prima che si presentino i sintomi evidenti della patologia. “Se riuscissimo, mediante appropriati trattamenti, ad intervenire in uno stadio sufficientemente precoce della malattia, potremmo riuscire a rallentarne o, persino, a fermarne completamente lo sviluppo”, ha concluso il direttore dello studio.

Sulla base dei risultati ottenuti, i ricercatori intendono continuare ad esaminare lo stesso gruppo di partecipanti per raccogliere una maggiore quantità di dati. Una nuova serie di test è già in corso, mentre ne sono state programmate altre ogni 2 anni.

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