Malattia di Pompe: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita

"Sugli screening occorre riflettere, soppesando i pro e i contro"

Quando si parla di malattie da accumulo lisosomiale c’è un nome in Italia che più di tutti ricorre ed è quello del dottor Bruno Bembi Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario S. Maria della Misericordia di Udine. A lui abbiamo chiesto un commento sul caso descritto dal prof. Laforet quello di un ragazzo che, dopo la diagnosi fatta ad un anno, aveva sviluppato la malattia di Pompe a 20 anni. “Non è certo un caso raro – dice Bembi – ce ne sono molti con esordio clinico così tardivo. La terapia enzimatica sostitutiva per questa malattia esiste solo da pochi anni, quindi i medici che avevano in cura il ragazzo non avrebbero potuto fare diversamente”.

Ma, oggi che la terapia c’è, sarebbe bene cominciare prima?
Abbiamo ancora pochi dati per dire in via definitiva se sia bene cominciarla in fase asintomatica o attendere l’inizio dei sintomi, saranno solo il tempo e gli studi a darci una risposta. I dati che abbiamo oggi ci dicono che nei casi di esordio tardivo se la terapia enzimatica sostitutiva si comincia quando compaiono i primissimi sintomi ci sono benefici e, in media nei primi due anni di terapia, la compromissione si stabilizza. Nei casi in cui la terapia è stata iniziata precocemente, in una fase asintomatica, abbiamo assistito al mantenimento del benessere clinico e alla normalizzazione dei parametri di laboratorio. Questo dato sembra indicare un “controllo” del meccanismo che porta alla distruzione delle cellule muscolari e fa ipotizzare di poterlo controllare nel tempo, evitando lo sviluppo dei sintomi clinici.
Il costo della terapia incide su questa scelta?
Che la terapia sia molto costosa non c’è dubbio e questo è un problema. Per un adulto la terapia può arrivare a costare quasi 600 mila euro l’anno. Il guaio oggi è che viene per metà sequestrata dal fegato, solo il 50 per cento circa è effettivamente a disposizione del muscolo, e questo è un ostacolo che si deve cercare di superare, così come bisognerà trovare dei metodi di produzione meno costosi. Però nei bambini possono bastare dosi molto più basse di quelle che si usano nell’adulto e di conseguenza una terapia cominciata in fase asintomatica, verso i 5-6 anni, quando il bambino è anche più in grado di sopportarne i disagi, in termini di costi è molto meno pesante.
Crede che individuare prima questi casi di malattia ad esordio tardivo sia più utile o dannoso?
L’argomento è molto delicato e occorre mettere sul piatto della bilancia diversi aspetti. Da una parte il disagio legato all’ ‘annunciare’ una malattia che comparirà solo dopo molti anni e dall’altra i possibili benefici che potrebbero derivare dal saperlo prima. In ogni caso già oggi accade che questi casi vengano individuati ‘casualmente’ quando il bambino presenta un problema intercorrente, come una banale infezione respiratoria, e si rende poi necessario fare delle analisi più accurate. E’ un tema su cui occorre riflettere.