Un atto ispettivo per far pressione sul Governo, che da due anni e mezzo attende di approvare un attuativo che permetterebbe la garanzia dell'uniformità nazionale sulla diagnosi neonatale di un panel di malattie rare, tra cui la SMA
É stata presentata ieri in Senato, a prima firma del Senatore Matteo Renzi (Commissione IV “Politiche dell'Unione europea”) un’interrogazione a risposta scritta con la quale si interroga il Ministro della Salute per sapere a che punto sia l’iter per il decreto di aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso (SNE), e se, “in ragione dell’eccezionale ritardo che si è venuto a determinare”, il Ministro non ritenga opportuno intervenire con iniziative proprie volte a ridurre i divari regionali attualmente esistenti.
L’interrogazione ripercorre, a partire dalla legge 19 agosto 2016, n. 167 - prima legge dedicata interamente agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori – tutti gli interventi legislativi in tema di SNE.
Nel dicembre 2019, con modifica alla legge del 2016, è stato esteso l’ambito delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, includendo anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. Successivamente, al fine di implementare lo SNE, con la legge di bilancio per il 2019 (legge n. 145/2018) sono stati stanziati ulteriori 4 milioni di euro – oltre a quelli già previsti, incrementati di ulteriori 4 milioni di euro con un provvedimento successivo, portando il complessivo stanziamento per gli screening neonatali a 33.715.000 euro annui a decorrere dall'anno 2021.
Con Decreto Ministeriale del 17 novembre 2020, è stato istituito il Gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE) con il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali e procedere alla revisione della lista delle patologie oggetto di indagine per adeguarla alle nuove disposizioni; il termine entro il quale il Ministero della salute, in prima applicazione, avrebbe dovuto completare la revisione della lista delle patologie oggetto di SNE era stato fissato al 30 maggio 2021.
Decorso il termine, in risposta all’atto di sindacato ispettivo n. 5-06190, in data 9 giugno 2021, il Ministero della salute ha evidenziato che, sulla base della valutazione di una serie di criteri predefiniti, il Gruppo di lavoro esprimeva un giudizio a favore sull'introduzione dello screening neonatale per la SMA – Atrofia Muscolare Spinale.
In particolare, come sottolineato anche dalla stessa interrogazione, la legge 167/2016 nel determinare gli ambiti di applicazione, fa riferimento a malattie per la cui terapia esistano evidenze scientifiche e che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione; a questo proposito, per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara, che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 sono state approvate diverse terapie specifiche che possono rallentare la progressione della malattia e dare speranza alle persone che ne sono affette e alle loro famiglie. Nel riportare quanto dichiarato dalla Prof.ssa Marika Pane, Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, l’interrogazione evidenzia come il tempismo per i bambini affetti da SMA possa fare la differenza tra la vita e la morte, e tra una vita con o senza disabilità gravissima.
A distanza di due anni e mezzo ormai dal parere espresso dal Gruppo di lavoro, che nel frattempo ha continuato i lavori di valutazione su altre patologie potenzialmente eleggibili allo SNE, ancora oggi non risulta emanato alcun atto da parte del Ministro della salute circa l’aggiornamento, valido su tutto il territorio nazionale, delle patologie da sottoporre a screening neonatale.
Come più volte sottolineato da Osservatorio Malattie Rare e, come riportato anche all’interno dell’interrogazione, in assenza di una linea di indirizzo uniforme da parte delle competenti istituzioni, alcune regioni si sono mosse in maniera autonoma per inserire lo screening della SMA e di altre patologie all’interno dei pannelli regionali, portando a situazioni come quella recentemente vissuta dal piccolo Ettore, deceduto per SMA poiché non sottoposto a screening neonatale esteso nelle prime 72 ore di vita.
Le regioni che effettuano stabilmente lo screening per la SMA su tutto il territorio regionale sono solo 9:
Abruzzo, Campania, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte, Valle d'Aosta, Toscana.
Le regioni con progetti di screening per la SMA in partenza (progetti pilota o progetti su territorio parziale) sono: Basilicata, Marche, Sardegna e Veneto.
Le regioni in cui attualmente ci risultano non attive, né in partenza, iniziative per lo screening SMA sono:
Calabria, Emilia Romagna, Molise, Sicilia, Trentino Alto Adige, Umbria, Provincia autonoma di Trento e Provincia autonoma di Bolzano.
Segnaliamo che in FVG fino al 2022 è stato attivo un progetto pilota di screening, che risulta non rinnovato per il 2023.
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