Farmaci orfani

Acidemia isovalerica, aciduria metilmalonica e acidemia propionica, sono queste le tre malattia rare per le quali si potrà usare il Carbaglu, un farmaco a base di  acido carglumico prodotto dall’azienda Orphan Europe, società specializzata nello sviluppo e commercializzazione di farmaci per le malattie rare e parte del gruppo Recordati. Il Chmp dell’Ema ha infatti dato parere positivo per l'estensione delle indicazioni di questo farmaco anche a queste tre nuove malattie. Attualmente il farmaco è indicato per il trattamento dell’iperammonemia dovuta alla deficienza di N-acetilglutammato sintasi (deficit di NAGS).
Questo disturbo metabolico congenito colpisce il ciclo dell’urea causando un accumulo eccessivo di ammoniaca nel sangue e nei tessuti. L’ammoniaca è tossica, in particolare per i tessuti cerebrali. Il trattamento con Carbaglu sembrerebbe in grado di permettere una vita normale ai bambini colpiti da questo disturbo raro e mortale del ciclo dell’urea.
Proprio per questo nel 2008 il farmaco era stato premiato con la  “Pilule d’Or” (pillola d’oro), un premio per i farmaci che rappresentano un progresso terapeutico decisivo laddove non esistono trattamenti.