I ricercatori hanno simulato le conseguenze economiche e sanitarie a lungo termine dell’introduzione dello screening per la malattia

La acidemia glutarica di tipo 1 è una malattia metabolica causata dalla carenza congenita dell'enzima glutaril-coenzima A deidrogenasi.
La possibilità di screening neonatale per questa patologia, che in Europa è disponibile solo in alcuni paesi, è di grande importanza, poiché la diagnosi precoce permette l'inizio immediato della terapia metabolica.
Un nuovo studio, pubblicato su "Orphanet Journal of Rare Diseases", condotto dai ricercatori della Divisione Malattie Metaboliche Ereditarie del Centro di Medicina Pediatrica dell'Ospedale di Heidelberg e che vede come primo autore il Dr. Johannes Pfeil, ha analizzato i costi e i benefici dello screening neonatale per la acidemia glutarica di tipo 1, svolto mediante spettrometria di massa in tandem (MS/MS), al fine di valutarne la convenienza economica.

I ricercatori hanno svolto analisi statistiche ricreando una simulazione del decorso clinico di neonati sottoposti o no a screening per la acidemia glutarica tipo 1, in due orizzonti diversi di tempo, 20 e 70 anni.

Il parametro misurato è stato il numero di DALY, Disability-Adjusted Life Year, in italiano Attesa di Vita Corretta per Disabilità, che rappresenta una misura della gravità di una patologia, calcolata prendendo in considerazione non solo gli anni di vita persi a causa della minore aspettativa di vita ma anche quelli vissuti con disabilità a causa della malattia. In generale, spiegano gli autori, 1 DALY equivale a un anno perso.

I risultati sono chiari: prendendo in considerazione una coorte iniziale di 100000 bambini screenati e seguiti per 20 e 70 anni, lo screening permetterebbe di risparmiare rispettivamente 3,7 e 6,1 DALY e di guadagnare 1 e 4 anni di vita.

Lo screening risulta favorevole anche da un punto di vista economico, in 20 anni gli autori calcolano che verrebbero risparmiati 30,682 Euro e in 70 anni 36,743 Euro.

Gli autori concludono: “Il nostro studio indica che la morbidità che risulta dalla acidemia glutarica di tipo 1 può essere ridotta notevolmente mediante diagnosi e cure precoci. Inoltre, i costi a lungo termine dello screening per la acidemia glutarica di tipo 1 sono minori rispetto ai costi che ne deriverebbero se la malattia fosse esclusa dal pannello di screening mediante MS/MS”.

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