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Il manuale a cura di Lorenzo Emmi, responsabile del Centro di Riferimento Regione Toscana per le Malattie autoimmuni sistemiche presso l’Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze

Prese singolarmente non colpiscono più di un soggetto su duemila, eppure il loro numero è cosi elevato da rappresentare un problema sociosanitario rilevante: sono le malattie rare del sistema immunitario. Si tratta di un gruppo di patologie caratterizzate da gravità clinica e da coinvolgimento sistemico con manifestazioni estremamente varie, accomunate al fondo da un’alterazione del sistema immunitario che risulta deficitario o autoaggressivo.
Proprio per le loro caratteristiche complesse, le malattie rare del sistema immunitario ancora oggi rappresentano una sfida diagnostico-terapeutica per il nostro sistema sanitario, anche se un notevole traguardo è stato raggiunto nel 2001 con l’istituzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare, che ha consentito di colmare le lacune culturali e metodologiche della classe medica in questo campo, aumentando al contempo la consapevolezza del grande pubblico.

Il dott. Lorenzo Emmi, responsabile del Centro di Riferimento Regione Toscana per le Malattie autoimmuni sistemiche presso l’Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze, ha curato il volume di nuova pubblicazione “ Le malattie rare del sistema immunitario - Una Guida per i pazienti”, edito da Springer.

Si tratta di una pubblicazione che raccoglie tutte le più aggiornate conoscenze sulle malattie rare del sistema immunitario e le esperienza cliniche maturate nel nostro Paese in questo ambito di cura, grazie a una serie di interviste a clinici, esponenti delle associazioni dei malati e ad altre figure professionali coinvolte nell’assistenza. Nel risulta una trattazione ampia e alla portata di tutti, che potrà essere di valido ausilio soprattutto ai pazienti e ai loro familiari, ma anche a tutti i caregiver, compresi i medici di Medicina generale e gli specialisti immunologi.

“Le patologie rare del sistema immunitario – spiega Emmi - sono un gruppo di malattie eterogeneo e numeroso, ma che sostanzialmente rientra in 4 grandi capitoli: le connettiviti autoimmuni, le vasculiti, le immunodeficienze e le sindromi autoinfiammatorie.
Le manifestazioni sono diverse a seconda del gruppo di patologie e da malattia a malattia. Solitamente esordiscono in giovanissima o giovane età, in alcuni casi preferendo il sesso femminile. Alcuni dei sintomi più comuni sono i dolori articolari, manifestazioni cutanee varie, secchezza degli occhi o della bocca ed alterazioni circolatorie delle estremità, asma bronchiale e parestesie. Altri sintomi tipici sono una grande suscettibilità alle infezioni, problemi oculari, afte orali e genitali, disturbi gastro-intestinali, febbri ricorrenti apparentemente inspiegabili.”

“Il problema principale legato a queste patologia – prosegue Emmi -  resta ancora oggi quello del ritardo diagnostico: le persone affette da malattie rare arrivano infatti spesso alla diagnosi dopo mesi od addirittura anni e anche dopo la diagnosi non trovano sempre un Centro di riferimento dal quale farsi seguire. Questo principalmente perché i sintomi sono spesso molteplici e, soprattutto per medici o Centri non dedicati, non sempre facilmente inquadrabili in una determinata patologia; queste condizioni infatti richiedono competenze specifiche e percorsi precostituiti. L’importanza del Registro Nazionale per le Malattie Rare, istituito nel 2001, è stata davvero rilevante anche in questo senso: ha permesso infatti di far emergere (ed in parte colmare) una certa “ignoranza” medica e sociale, focalizzando in maniera istituzionale l’attenzione su queste problematiche e rappresentando inoltre uno strumento epidemiologico fondamentale. Inoltre il Registro stabilisce che ogni Regione organizzi la propria Rete dei Presidi ed in alcuni casi vere e proprie Reti Interregionali. Ciò ha permesso un lavoro molto più capillare, organizzando Centri spesso di grande esperienza e di più facile accesso per l’utente. Ciò consentirà sempre di più nel futuro risposte veloci ed adeguate all’interno della Regione di appartenenza.”

“Le possibilità terapeutiche stanno crescendo sensibilmente negli ultimi anni – conclude - modificando talvolta in maniera eccezionale il decorso di queste patologie. In senso più generale una buona terapia deve passare prima attraverso un sempre più corretto utilizzo dei farmaci già a disposizione da tempo, come il cortisone ed i farmaci immunosoppressori/immunomodulanti tradizionali, come ad esempio la ciclofosfamide, la ciclosporina, l’azatioprina, il methotrexate ed il micofenolato; importante inoltre monitorare il più scrupolosamente possibile gli eventuali effetti collaterali che soprattutto nel lungo termine alcuni di questi farmaci possono dare. Come detto negli ultimi anni si sono aperti nuovi scenari, sia nella modalità di somministrazione (basti pensare al crescente utilizzo delle immunoglobuline per via sottocutanea attraverso infusori) che nel meccanismo d’azione. Le sempre più approfondite conoscenze dei meccanismi che stanno alla base di alcune di queste patologie ha permesso infatti l’utilizzo di farmaci (anticorpi monoclonali) sempre più precisi e mirati, i cosiddetti farmaci biologici o biotecnologici. Da ricordare infine che in alcune condizioni può essere prospettato, oggigiorno con buon margine di successo, il trapianto di midollo.”