Diagnosi tardiva, accesso disomogeneo alle terapie, assenza di registri clinici: la presidente dell’associazione MiA racconta le sfide quotidiane dei pazienti italiani
Le miotonie non distrofiche (NDM), un gruppo di canalopatie ereditarie del muscolo scheletrico caratterizzate da ipereccitabilità della membrana della fibra muscolare, restano ancora oggi tra le patologie più sottodiagnosticate del panorama delle malattie rare (alcune centinaia di diagnosi). A fare il punto sulle criticità che pesano sul percorso di cura dei pazienti è stato un position paper recentemente pubblicato su INNLIFES. Tra le voci coinvolte quella di Graziella De Martino, presidente dell’associazione MiA ETS, che porta con sé una triplice prospettiva: paziente, madre di un bambino con miotonia non distrofica e rappresentante di una comunità che ancora fatica a ottenere riconoscimento.
Sì, abbiamo tante storie che confermano queste difficoltà. La miotonia non distrofica è ancora una malattia sottodiagnosticata, anche per la scarsa formazione di molti specialisti. I pazienti, soprattutto i bambini, si trovano ad affrontare un vero e proprio pellegrinaggio tra ospedali e medici, manifestando sintomi non definiti che però incidono negativamente sulla qualità di vita. Le tappe iniziali dello sviluppo - da 0 a 6 anni - sono cruciali: il bambino forma le sue mappe cognitive e affettive, impara a interagire con i coetanei. Avere la diagnosi e il trattamento giusto permette di vivere bene l'infanzia, iniziare la scolarizzazione nei tempi opportuni e partecipare ai giochi, senza accumulare frustrazioni eccessive.
Cosa succede, concretamente, quando si vive anni senza una diagnosi, o con una diagnosi sbagliata?
Se hai un disturbo non definito è come se qualcosa di inquietante abitasse il tuo corpo: hai un rapporto difficile con esso, non conosci le tue energie, le tue potenzialità. Soffrire di qualcosa di cui non hai la definizione è veramente una cosa terribile. Non tutte le malattie rare hanno ancora un nome: la sensazione che si prova è quella di un estraneo che ti abita dentro.
In Italia, il farmaco di prima linea per le miotonie non distrofiche è attualmente in classe C, quindi a carico del paziente, a meno che nelle singole regioni non vengano attivati dei percorsi che consentano di usufruire del trattamento in maniera gratuita. Come funziona l'accesso alla terapia?
Tramite il piano terapeutico è possibile ottenere il farmaco gratuitamente attraverso le farmacie ospedaliere, ma questa procedura è applicata in maniera disomogenea sul territorio nazionale. Inoltre, avere un'erogazione mensile del medicinale da parte della farmacia ospedaliera può diventare un problema, per esempio, se si decide di fare dei lunghi viaggi. Il rapporto dei pazienti con questo farmaco è particolare: chi non ha mai preso medicinali si trova a dover accettare l’idea di una terapia continuativa e ad integrarla nella propria vita. Io dico sempre che il trattamento si può rifiutare, oppure si può accettare come un compagno di viaggio che permette di fare tante cose. Quando si riesce ad ‘allearsi’ con il farmaco la vita cambia, ma non è così semplice: ad esempio, i genitori di un bambino che si trova a dover seguire una terapia continuativa devono per primi accettare questa terapia, e la cosa non è scontata. C'è poi tutta la questione del riconoscimento della malattia e del suo impatto: sembra quasi che i pazienti con NDM vogliano il farmaco per capriccio, ma non è così.
Cambia totalmente. Il bambino riesce a correre, a partecipare a tutte le attività tipiche della sua età, ad andare alle feste con gli amici. L'adolescente può fare gite senza troppi problemi. L'adulto può lavorare, fare sport, vivere la genitorialità. Quello che notiamo, paradossalmente, è che le persone affette da miotonia non distrofica che seguono il trattamento fanno molto di più di quelle che non hanno la patologia: è una sfida continua e da vincere. Mio figlio, quando ha iniziato la terapia aveva solo 15 mesi; a 7 anni diceva: "Ho fatto cose che non avrei mai fatto nella vita se non avessi avuto la malattia". E detto da un bambino piccolo, fa davvero capire cosa vuol dire avere a disposizione un trattamento efficace.
Cosa cambierebbe, per i pazienti con NDM, avere un registro clinico e un codice esenzione dedicato?
Prima di tutto ci si sentirebbe riconosciuti e si saprebbe quanti siamo: io, nella mia esperienza di vita, non avevo mai incontrato un’altra persona con miotonia. Il primo miotonico che ho conosciuto è stato mio figlio: quando lui mi ha chiesto insistentemente di conoscere altri bambini affetti dalla sua malattia ho capito che i miotonici sono tanti, anche se siamo rari. Sapere chi siamo e quanti siamo avrebbe un impatto enorme. Inoltre, un registro faciliterebbe anche la ricerca e aiuterebbe i clinici.
Come è nata MiA ETS e quali sono oggi le sue attività principali?
L’Associazione è nata nel 2009, in collegamento con il Policlinico Gemelli, che è un centro di riferimento per le miotonie in Italia. L'obiettivo principale è quello di permettere ai pazienti con NDM di ottenere la diagnosi, e quindi una terapia personalizzata, il più precocemente possibile, coinvolgendo neonatologi e pediatri. Facciamo anche counseling psico-relazionale per le famiglie. Inoltre, abbiamo incontri online mensili con pazienti ed esperti, open day nelle pediatrie e la rivista “Parola Mia”: il numero 2025, ad esempio, sarà un libro bianco scritto interamente dai pazienti. Abbiamo anche un progetto di massaggio neonatale infantile per insegnare alle mamme come rilassare i loro bambini miotonici.
Lei è al tempo stesso paziente, genitore di un figlio con miotonia e presidente dell'Associazione. Come cambia lo sguardo sulla malattia avendo diverse prospettive?
Me lo ha chiesto anche la dottoressa che seguiva mio figlio durante il percorso di psicomotricità. Le ho risposto molto semplicemente che per me mio figlio è un bambino, e cerco di nutrire tutto il piacere che si prova quando si sta con un bambino. Si vede il bambino, non la malattia. Qualcuno mi aveva anche consigliato di non avere figli, ma io ne ho fatti due. Sapevo che era possibile una vita completa: mi sono laureata, sposata, ho fatto amicizie, trovato lavoro, avuto molti interessi, ma senza un figlio mi sentivo unica, sola. Inoltre, incontrare tanti pazienti mi ha fatto sentire parte di una comunità, e condividendo con loro la mia vicenda personale altre donne si sono aperte alla maternità. Tuttavia, queste mie esperienze non mi fanno sentire speciale: ho semplicemente accettato la miotonia e accolto le mie fragilità, anche se non è stato percorso semplice e lineare.
Le informazioni per entrare in contatto con MiA ETS sono disponibili sul sito web dell’Associazione. https://www.miotoniciinassociazione.it/contatti/
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