Dottoressa Sunita Venkateswaran

L'associazione “Il sorriso di Natale e Chiara” sta raccogliendo fondi per trovare una cura a questa terribile malattia neurodegenerativa

Reggio Calabria – “Vorrei parlarvi di due bambini, Natale e Chiara Alvaro. Erano sani e normali dal punto di vista dello sviluppo, potevano camminare e parlare come qualsiasi altro bimbo, ma all'improvviso il loro mondo cambiò”. Inizia così il video girato dalla dr.ssa Sunita Venkateswaran, neurologo pediatrico presso il Children's Hospital del London Health Sciences Centre – Western University di London (Ontario, Canada), per l’associazione italiana “Il sorriso di Natale e Chiara.

“I bambini – prosegue la ricercatrice canadese – hanno iniziato a inciampare e a cadere. Ben presto per spostarsi hanno avuto bisogno dell'aiuto dei genitori, poi di un deambulatore, e infine di una sedia a rotelle. Hanno cominciato ad avere problemi a parlare e molto presto hanno avuto bisogno di un sondino che li aiuti a nutrirsi. Entrambi i bambini hanno una malattia genetica chiamata FAHN (neurodegenerazione associata all'idrossilasi degli acidi grassi), nota anche come SPG35. Alcuni la chiamano NBIA (sindrome neurodegenerativa da accumulo cerebrale di ferro), leucodistrofia o paraplegia spastica ereditaria, ma indipendentemente dal nome si tratta di una malattia devastante: alcuni bambini hanno problemi alla vista e altri soffrono anche di epilessia”.

“Alla fine, la maggior parte dei bambini e degli adulti dipende completamente dai genitori o dai caregiver, che li aiutano ad affrontare la giornata. Alcuni arrivano solo alla giovane età adulta, ma ciò nonostante hanno un amore sconfinato per la vita e per chiunque incontrano, con grandi sorrisi e una grande comprensione del mondo che li circonda. La ricerca sulla FAHN e su altre malattie rare è limitata per la mancanza di fondi, e il vostro sostegno può aiutare a far partire piccoli ma fondamentali progetti. Dobbiamo trovare una cura per la FAHN o un modo per cambiare il corso di questa terribile malattia degenerativa”, conclude la dr.ssa Venkateswaran.

Antonio Alvaro e sua moglie Concetta hanno avuto tre figli, e due di loro – Natale, 26 anni, e Chiara, 14 – sono nati con la FAHN. OMaR segue da anni le vicende di questa famiglia: nel 2016 ha raccontato la storia della diagnosi di Natale, arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei 'cold case' effettuato nel Laboratorio di Genetica del “Besta” di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, grazie alla diagnosi di Natale fu possibile avere la conferma che anche Chiara, la quale all'epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia. Poi, nel 2017, abbiamo riferito della partecipazione dei due ragazzi a un progetto di ricerca sulla storia naturale della loro patologia. Infine, nel 2018, abbiamo seguito Antonio Alvaro nella sua battaglia affinché tutti i parenti si sottoponessero al test genetico (la famiglia è molto numerosa e con un altissimo tasso di consanguineità), per evitare la nascita di altri bambini affetti dalla stessa malattia dei suoi figli. Qualche anno dopo, a giugno del 2022, Antonio e la sua famiglia hanno deciso di dare vita all’associazione “Il sorriso di Natale e Chiara” con l’obiettivo di reperire fondi per finanziare la ricerca scientifica sulla FAHN.

Questa rara forma di paraparesi spastica ereditaria è causata dalla mutazione del gene FA2H, coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia si possono manifestare disabilità intellettiva ed epilessia. Le mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’omonimo enzima, causando la formazione di mielina anomala, e sono ereditate in maniera autosomica recessiva: ciò vuol dire che se due genitori presentano ognuno una copia del gene FA2H mutato (portatori sani della malattia), hanno il 25% di probabilità di generare un figlio malato, ossia che erediti entrambe le copie anormali del gene dai suoi genitori.

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