Attualità

Diagnosi, cure territoriali e domiciliari, integrazione e dimensione familiare sono solo alcuni dei temi affrontati dagli autori attraverso le parole di familiari e caregiver

Cosa rende accettabile per una famiglia la presenza di un figlio con una malattia rara che ne limita la vita di tutti i giorni e rappresenta un evento assolutamente improduttivo e costoso in termini economici e sociali? Cosa si mette sul piatto della bilancia per compensare un peso così grande? La risposta è la forza delle famiglie. Sono partiti da qui il dott. Angelo Selicorni, Direttore UOC Pediatria, Presidio S. Fermo della Battaglia, ASST Lariana, Como, e le giornaliste Francesca Guido e Francesca Indraccolo per raccogliere una serie di “testimonianze dal mondo delle malattie genetiche rare pediatriche”.

“Il nido del pettirosso” – questo il titolo del volume che è scaturito dall’insieme delle testimonianze – è un libro fatto di storie di vita, che spiegano percorsi di cura, focalizzandosi sui diversi aspetti che definiscono il mosaico dell’esistenza di famiglie e pazienti con malattie rare. Sono le storie di vita vissuta e di quotidianità di Simone, Celeste, Celeste, Vittorio, Edoardo, Achille, Marta, Alessandro, Davide, Martino, Elia, Lucia, Vasco, Tommaso, Lorenzo, Bruno, Salvo e Marco. Il percorso verso la diagnosi che arriva tardi o non arriva mai, l’integrazione scolastica, le cure territoriali, la dimensione familiare, l’assistenza domiciliare, gli equilibri familiari… questi e tanti altri i temi affrontati attraverso le parole di familiari e caregiver, ma in qualche caso anche dei diretti interessati. E, proprio per dare un quadro a trecentosessanta gradi della situazione, ogni testimonianza viene commentata da un esperto che ne evidenzia i punti salienti e inquadra la questione rispetto alla propria professione e al proprio ruolo nel percorso di assistenza e cura. Per ogni patologia rara affrontata, inoltre, è presente una scheda illustrativa di approfondimento.

LA SITUAZIONE TERRITORIALE

Le malattie rare sono una categoria eterogenea e immensa di condizioni, poco frequenti se prese singolarmente, ma che riunite rappresentano una massa critica importante. La gran parte di esse ha una causa genetica e un esordio in età pediatrica: si parla di 30 milioni di malati rari censiti in Europa e quasi 2 milioni in Italia (fonte Orphanet).

I dati più recenti – si legge nella presentazione del volume scritta dal dott. Selicorni – relativi alla sola provincia di Como (dati al 31.12.2019 del Centro di Coordinamento Lombardo delle Malattie Rare) ci parlano di 4.264 persone titolari di esenzione per malattia rara, per una prevalenza di 7,12 casi ogni 1.000 abitanti.

La riflessione di partenza, che ha determinato l’impostazione scelta per questo libro – commenta ancora Selicorni – è stata la consapevolezza che, pur nell’unicità di ogni storia, esistono tutta una serie di snodi abbastanza comuni nel percorso di una famiglia che, suo malgrado, si trova a entrare in questo mondo ai più sconosciuto. Sospetto diagnostico, diagnosi, prognosi e percorso assistenziale. Passaggi diversi nella loro sostanza ma comuni, nella forma, a tutte le “famiglie rare”.

Infatti, ciò che nel libro è descritto per la realtà comasca è certamente valido e riproducibile per quella di qualunque altra area del territorio nazionale italiano.

Il libro ha come obiettivo – spiegano le autrici Francesca Guido e Francesca Indraccolo – quello di valorizzare esperienze, segnalare cri­ticità, portare all’attenzione di operatori, cittadini e decisori storie che possano essere di esempio e di stimolo per chi si occupa di assistenza, diagnosi e cura e riabilitazione, ma anche per la persona comune, in modo che questi siano sempre più presenti nella coscienza collettiva ancora oggi non sufficientemente attenta ai bisogni dei più fragili.

IL NIDO DEL PETTIROSSO

Resiste anche agli inverni più rigidi, difende i suoi piccoli dagli attacchi dei predatori e costruisce per loro rifugi caldi e sicuri. Sebbene il pettiros­so sia un uccellino di piccole dimensioni e possa sembrare indifeso – raccontano Guido e Indraccolo – è un coraggioso combattente. Proprio come le famiglie che abbiamo conosciu­to nella realizzazione di questo libro. Esempi di resilienza e resistenza alle avversità e alle difficoltà che ogni giorno incontrano sul loro cammino, genitori e figli, come il piccolo pennuto, non si arrendono e affrontano con determinazione e con speranza la convivenza con la malattia rara. Raccogliendo le loro testimonianze abbiamo voluto dare voce a un canto a volte melodioso, a volte arrabbiato, triste o disperato, ma che mai si è lasciato sopraffare anche dalle situazioni più difficili grazie alla forza, o alla fede, e al supporto e alle competenze degli operatori.

LE MALATTIE RARE PROTAGONISTE

Ogni storia affronta un tema specifico attinente alla rarità. A partire dal­la diagnosi prenatale che spiazza mamma e papà fino a chi aspetta anni prima di dare un nome alla malattia del proprio figlio. Alcune famiglie – spiegano le autrici nell’introduzione – hanno voluto condividere anche le esperienze più difficili, come un lutto o la paura che a seguito della malattia rara si possa sviluppare anche una patologia oncologica.

Le patologie protagoniste del volume – perché di vere protagoniste si tratta, al pari di malati e famiglie – sono rare, alcune volte ultra rare e altre volte uniche al mondo. A volte hanno un nome, a volte no. A volte sono compatibili con la vita, altre no. In alcun caso possono contare su una cura. Si tratta di acondroplasia, trisomia 18, sindrome di Rubinstein-Taybi, sindrome di Kleefstra, sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), sindrome di DiGeorge, mielite acuta flaccida (AFM) da enterovirus D68, sindrome cardio-facio-cutanea (sindrome CFC), mutazione del gene SYNGAP1, sindrome di Mowat-Wilson, sindrome CHARGE, sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Noonan, sindrome di Kabuki, sindrome da microduplicazione 19q11q13 (un caso unico al mondo) ma anche patologie senza nome, che lasciano le famiglie appese a un filo.

Dai racconti, inoltre, emerge un panorama fatto di luci e ombre per quanto riguarda burocrazia, servizi scolastici e sanitari, che si caratterizza però anche di esempi virtuosi come realtà assistenziali residenziali uniche nel loro genere.

CHI DOVREBBE LEGGERE “IL NIDO DEL PETTIROSSO”

A chi potrebbe mai interessare un testo del genere? Secondo gli autori, ma anche secondo la sottoscritta, la lista è potenzialmente molto lunga.

In primis può rappresentare un valore aggiunto per tutti i genitori dei “bimbi rari”, qualcosa che li faccia sentire meno soli nel riconoscere fatiche, difficoltà, sforzi ed emozioni vissuti in solitudine, magari senza mai comunicarli, ma in realtà molto comuni.

In secondo luogo si tratta di un volume che potrebbe essere utile a tutti i professionisti della sanità: dal ricercatore allo specialista, dal pediatra di famiglia all’infermiera di reparto, al terapista del centro riabilitativo. Tutti devono poter capire – commenta il dott. Selicorni – che c’è un ruolo, piccolo o grande, certamente insostituibile, che ciascuno può giocare nello sviluppo delle vicende esistenziali di queste famiglie. A ognuno la responsabilità di riconoscerlo e interpretarlo al meglio.

Ancora – aggiunge Selicorni – spero che questo testo possa essere letto anche dal cittadino comune e contribuisca a far nascere un senso di rispetto, comprensione e, perché no, anche ammirazione per queste famiglie e questi ragazzi, ma, soprattutto, che possa far capire a tutti che ciascuno di noi, nel suo piccolo, può essere generatore di speranza, attore di inclusione, protagonista di supporto positivo anche con piccoli gesti o scelte di vita quotidiana.

Ultimi, ma non per questo meno importanti, i decisori politici. In loro il volume ha l’obiettivo di far nascere alcune domande o l’interesse ad approfondire maggiormente certe tematiche, certi percorsi organizzativi che, visti in termini teorici sembrano ottimali, ma che nella pratica possono mostrare evidenti e inattese criticità.

Il volume, che ha uno scopo benefico, è stato realizzato grazie al supporto dell’associazione Diversamente Genitori, dell’Associazione SILVIA e della Cooperativa sociale onlus Agorà 97, che gestisce Casa di Gabri, a Rodero (CO), la comunità sociosanitaria per neonati e bambini affetti da patologie rare ad alta complessità assistenziale. Inoltre, il progetto editoriale ha ricevuto un finanziamento da BCC Cantù – Gruppo BCC ICCREA.

Il libro può essere acquistato acquistabile tramite l'Associazione Diversamente Genitori, con sede in provincia di Como, scrivendo all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure online tramite il sito della casa editrice. Il ricavato dalla vendita sarà destinato a progetti e iniziative solidali.