Rare Disease Day 2020

L’emergenza Coronavirus rischia di oscurare la Giornata delle Malattie Rare: le associazioni chiedono di non essere dimenticate

Oggi, 29 febbraio 2020, si celebra la tredicesima Giornata mondiale delle Malattie Rare, coordinata da EURORDIS, la rete che rappresenta più di 800 associazioni di malati rari. Le patologie rare, in gran parte, sono croniche, gravi e invalidanti. E possono essere letali, con tassi di mortalità che vanno dal 5 al 30%. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Le parole chiave del Rare Disease Day 2020 sono equità, pari opportunità e valorizzazione del potenziale.

Intorno a questi temi, sono state organizzate nel mondo numerose attività di informazione e sensibilizzazione, che in Italia vedono in prima linea: Marina Melone, direttore del Centro Inter-universitario di Ricerca in Neuroscienze, professore di Neurologia dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate - Clinica Neurologica II e Centro Malattie Rare, con il Coordinamento Napoletano Donne della Scienza; Maria Giuliano, pediatra e presidente della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPe) Campania; Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus, con il sostegno dell’AILU, l’Associazione Italiana Leucodistrofie Unite, presieduta da Erasmo Di Nucci; Chiara Magaddino, rappresentante e formatrice di Famiglie SMA; Tina Grassini, presidente dell’associazione Parla con me.

In occasione del Rare Disease Day 2020, era stato pensato, per il centro Città della Scienza di Napoli, l’evento “Raro e Prezioso è Donna”, proprio per mantenere viva l’attenzione sull’importanza del ruolo femminile nel mondo della scienza, della ricerca e dell’universo familiare e sociale che ruota intorno al malato raro. “In occasione della Giornata internazionale delle Malattie Rare - evidenzia Marina Melone - vengono messe al centro le donne scienziate, che hanno saputo testimoniare l’amore per la conoscenza, e le donne che, nella malattia, testimoniano il sapere e la cura della vita”.

Purtroppo però, a causa delle disposizioni delle istituzioni regionali legate ai casi italiani di Coronavirus, lo Science Centre partenopeo ha annullato l’evento “Raro e prezioso è Donna”. “L’emergenza Coronavirus non fa altro che ricordarci che ci sono persone che ogni giorno affrontano complessità, paure, rischi maggiori di altri, tra queste i malati rari”, affermano i rappresentanti delle associazioni, tra i quali Erasmo Di Nucci, presidente AILU. “Molti, in questi giorni di emergenza legata al Coronavirus, parlano con una certa superficialità dei pazienti più fragili, quelle persone che hanno già problemi di salute. In realtà, quando scrolliamo le spalle, pensiamo non ci riguardi e camminiamo sereni per strada, continuando la nostra vita sociale, distogliamo lo sguardo da chi, affetto da patologie croniche, malattie rare il più delle volte, fortemente invalidanti, lotta ogni giorno per la vita, con innumerevoli difficoltà, contro pregiudizi e barriere sociali”.

“Resta dunque forte e coeso l’impegno a favore dei malati rari, delle famiglie e dei caregivers, nonostante l’evento sia stato cancellato”, affermano Viviana Rosati e Valentina Fasano. “La nostra campagna di sensibilizzazione non si arresta, anzi trova rinnovato vigore proprio per tutelare coloro che anche in questo momento della vita del nostro Paese restano i più fragili.”

Il programma dell’evento “Raro e prezioso è Donna” prevedeva, nel corso della mattinata, la sessione “Donne Scienziate… Il coraggio di appassionarsi a ciò che è raro”, che, come spiegato da Marina Melone e dal Coordinamento Napoletano Donne della Scienza, è il racconto della storia e dell’impegno di donne come Nettie, Rosalind, Gerty, Martha, Barbara, Henrietta, Hilde, Rita, Jennifer, Emmanuelle: donne che condividono il privilegio di aver contribuito all’avanzamento della conoscenza medico-biologica e allo sviluppo delle terapie avanzate nelle malattie rare attraverso scoperte fondamentali, dall’iniziale consapevolezza che il sesso di un organismo è determinato dalla presenza dei cromosomi X e Y alla scoperta del DNA, dalla citogenetica fino al progetto di terapie avanzate quali la terapia genica, la terapia cellulare, la terapia CAR-T e altri trattamenti di precisione, come le nuove tecniche di editing genomico.

Altro tema fondamentale, nelle malattie rare, è quello dello screening neonatale. Maria Giuliano, presidente della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPe) Campania lavora su diagnosi e gestione delle patologie rare in età pediatrica. “La SIMPe sta profondendo un grande impegno per promuovere la formazione e l’informazione dei medici pediatri e le attività di ricerca clinica, in collaborazione multidisciplinare. Una diagnosi precoce è uno strumento di equità e rispetto per chi grazie ad una conoscenza tempestiva della sua patologia può vedere tutelato il suo diritto alla vita e alla cura”.

È inoltre importante che, attraverso i mezzi messi a disposizione dal mondo della comunicazione e dell’informazione, l’universo delle malattie rare, in particolare declinato al femminile, faccia sentire la sua voce. “Dopo la diagnosi ha inizio un vero e proprio viaggio di scoperta - spiega Chiara Maggadino, formatrice Famiglie SMA - da intraprendere insieme, in cui i genitori devono comprendere ed accettare i bisogni specifici del figlio, così come l’inevitabile cambio nello stile di vita. È necessario, infatti, essere consapevoli che il proprio figlio avrà necessità di un’assistenza complessa, con importanti differenze da soggetto a soggetto, una complessità che occorre elaborare per poter affrontare”.

In tal senso, la donna, con la sua empatia, il suo orientamento alla relazione e la sua capacità di autoanalisi, diviene l’ago di una immaginaria bilancia degli equilibri familiari e sociali, ma c’è un “però” davvero drammatico. Secondo quanto mette in evidenza Tina Grassini, counselor e operatrice dei centri antiviolenza, il 70-80% delle donne convive con un senso di colpa, legato a diversi aspetti e ragioni, instillato da un processo educativo figlio di una cultura maschilista, spesso sottile, sotterranea, mascherata. “A queste donne - spiega Grassini - viene chiesto di essere forti, dinamiche, risolutive. Non sembrerebbe esserci spazio per la legittima fragilità, per fermarsi, per essere ammalate. Perché se sei ammalata non sei più sufficientemente forte, adeguata, capace e quindi utile. Se poi ti viene attribuita la responsabilità di aver provocato la malattia di tuo figlio (quel figlio che in realtà ogni donna vorrebbe proteggere e salvare), perché sei tu la portatrice della mutazione genetica, allora sei anche colpevole”.

È come se fossi stata colpita da uno tsunami”. È così che Beatrice, madre di tre figli, ricorda il giorno in cui ha saputo che suo figlio di quattro anni soffriva di distrofia di Duchenne, una malattia caratterizzata da una progressiva debolezza e atrofia muscolare. La patologia è trasmessa dalla madre ai figli maschi e inizia in tenera età, con un’evoluzione inarrestabile.

Le malattie rare croniche richiedono alle famiglie di adattarsi ad una vita molto difficile - ribadisce Marina Melone - a partire dalla difficoltà di accedere ad una diagnosi rapida e affidabile, senza dimenticare il peso di terapie quotidiane accessibili solo a costi elevati, dovuti alla mancanza di cure rimborsabili. Così i familiari, le donne in particolare, che spesso si fanno carico della complessità dell’assistenza, senza riposo, senza tregua e senza alcun riconoscimento, diventano invisibili al mondo. Mi chiedo pertanto - conclude Melone - perché il carico di emozione e di coinvolgimento che oggi l’Italia esprime a fronte di una problematica certo complessa, ma indubbiamente circoscritta nella vita di ogni cittadino, quale può essere una infezione virale, non si possa tradurre in iniziative di solidarietà e di sostegno, affinché le istituzioni si facciano portatrici di una presa in carico globale del malato raro e delle loro famiglie”.
Molti, in questi giorni di emergenza legata al Coronavirus, parlano con una certa superficialità dei pazienti più fragili, quelle persone che hanno già problemi di salute. In realtà quando scrolliamo le spalle, pensiamo non ci riguardi e camminiamo sereni per strada continuando la nostra vita sociale distogliendo lo sguardo da chi, affetto da patologie croniche, malattie rare il più delle volte, fortemente invalidanti lotta ogni giorno per la vita, con innumerevoli difficoltà, contro pregiudizi e barriere sociali.

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